Beskedet att dottern Bella hade Ushers syndrom var en chock. Men ledde också till att en ny och viktig organisation. Usher Syndrom Coalition bildades 2008.
— Vi gjorde det för att Bella inte skulle bli blind. Men snart fick vi lika stort fokus på alla andra som har någon typ av syndromet, säger grundaren Mark Dunning.
Nu tar Lanya McKittrick, mamma till fyra barn, varav två har Ushers syndrom, över posten som ordförande. Målet är fortfarande detsamma. Att hitta en bot för den vanligaste orsaken till dövblindhet i världen och förena familjer som drabbats.
I sommar skulle den tolfte konferensen hållits i Austin, Texas. På grund av coronapandemin har den skjutits fram ett år. I stället ska en digital konferens hållas. Där ska även forskare presentera senaste nytt.
— Vi är såklart besvikna men hoppas att detta leder till att fler kan vara med och att hela organisationen växer, säger Lanya McKittrick.
Samla styrkorna
Koalitionen är viktig av flera skäl. Inte minst för att mycket av den amerikanska forskningen sker genom privata stiftelser som samlar in pengar för en specifik typ eller variant av Ushers syndrom. Dessa har ofta startats av familjer där någon medlem som har just den versionen av syndromet och deras intresse för andra typer har varit måttligt. Så är det inte längre. Usher Coalition har lyckats ena styrkorna så att de olika stiftelserna kan samarbeta vilket är extremt viktigt när det gäller ett sällsynt syndrom. Trots att 400 000 personer i världen beräknas ha Ushers är antalet i varje land mycket lågt, vilket gör det svårt att få fram pengar till forskning. Genom USH Partners kan dubbelarbete undvikas.
Ushers syndrom är ärftligt och innebär att man föds döv eller med en hörselnedsättning och ibland, beroende på typ av syndrom, balansproblem. Näthinnesjukdomen retinitis pigmentosa ingår i alla typer. Den innebär dåligt mörkerseende och bländningskänslighet och att synfältet gradvis krymper. De flesta förlorar inte synen helt men några gör det.
Det viktiga mötet
När Bella Dunning fick sin diagnos som åttaåring – tack vare en ambitiös läkare i Boston och att gentesterna just blivit möjliga – satte föräldrarna Mark och Julia omedelbart igång med att ta reda på allt som fanns om syndromet. Det var så de kom i kontakt med den amerikanske genetikern Bill Kimberling som, tillsammans med svenske Claes Möller, professor emeritus, upptäckte den allra första genen för Ushers syndrom 1991.
Mötet med Bill ledde fram till att Usher Syndrom Coalition bildades. Det var också genom Bill som familjen Dunning fick kontakt med Lanya McKittrick och hennes familj. Från att ha känt sig ensammast i världen blev familjerna och deras barn vänner och en del av en gemenskap. Lanya McKittrick har sedan starten varit en viktig del av Usher Coaltion och Hear See Hope, den organisation hon själv grundat har i 15 år bidragit med pengar till koalitionen och Usher-forskningen.
Specialpedagog tar över
Två av hennes barn har syndromet och allt eftersom de blivit äldre har hon mer och mer insett behovet av praktiskt och pedagogiskt stöd. Därför gick hon tillbaks till universitet för att studera specialpedagogik, något hon doktorerade på 2019.
— Det är viktigt att få fram behandling och på sikt bot, säger hon. Men det behövs också support i det dagliga livet.
På sin Vidare till Hear See Hope blogg beskriver hon hur ont det gjorde när hon förstod att äldste sonen Conor inte alls trivdes på sitt college – trots att han hade lätt för att läsa. Han fick allt tänkbart praktiskt stöd, men kände sig ändå ensam och tyckte att alla enbart såg honom som ”den där blinde killen”.
— Vi hade inte tänkt på att han behövde stöd för att klara övergången till en ny livsfas. Nu försöker vi reparera det så att han kan nå sitt mål och bli genetiker, skriver hon.
Eftersom bara en bråkdel av alla med Ushers syndrom är diagnosticerade och det inte finns samlad information om vilka som har syndromet har en av organisationens uppgifter varit att skapa ett register där den som vill kan anmäla sig frivilligt. Det är i dag det största i världen. Tidigare fanns bara den svenska Usherdatabasen som byggts upp av Claes Möller och omfattar knappt 400 personer, cirka hälften av alla med syndromet i Sverige. Den är uppbyggd på ett annat sätt och har visat sig ovärderlig för forskning. Varken Moa Wahlqvists eller Mattias Ehns doktorsavhandlingar, som båda handlade om hälsa, hade kunnat göras utan den.
Stor måste bli större
Via en mejlintervju berättar Mark Dunning om övriga framsteg:
— Det jag är mest stolt över är att vi skapat en global gemenskap. Från att ha varit en pytteliten, lokal dövblindorganisation är vi nu en världsomfattande gemenskap som omfattar tusentals personer med syndromet, deras familjer och vårdgivare. Vi måste fortsätta växa för att attrahera forskare, läkemedelsföretag och forskningsfinansiärer. Ju större vi blir desto större blir chansen att få fram behandling.
Konferenserna är en av de stora framgångsfaktorerna. Många deltagare har aldrig träffat någon annan familj där det finns Usher, för andra blir det kära återseenden. Koalitionen har också arrangerat två internationella vetenskapliga konferenser. En i Boston 2014 och en i Mainz, Tyskland, 2018. Båda var organiserade så att den första delen var vikt åt forskning och den andra för familjerna. Där deltog även forskarna med populärvetenskapliga föreläsningar.
Forskarnätverket är en framgång
Upplägget innebär inte bara att familjer får en chans att umgås utan också att de kan möta forskare, öga mot öga. Dessutom – och kanske allra viktigast – träffar forskarna varandra.
Bill Kimberling, som deltog på konferensen i Tyskland, beskrev det så här:
— Som forskare blir man mer stimulerad av möten som dessa än av något annat. Jag vet inte om du sett det, men forskarmöten är något helt annat än konferenser för affärsfolk. Här är alla seriösa och åker hem med nya tankar och många har planer på nya samarbeten.
Han hade rätt. Ingen smet iväg från de långa föreläsarpassen och under varje rast pågick intensiva diskussioner om allt från gensaxen Crispr till näthinnetransplantationer och djurförsök.
Mark Dunning instämmer:
— Att vi lyckades skapa ett nätverk för forskare är en av våra största framgångar. Det finns många exempel på forskare som träffats tack vare koalitionen och startat gemensamma projekt. Ett exempel är Uwe och Kirsten Wolfrum, forskare och gifta med varandra. De organiserade konferensen i Tyskland och har samarbetat med många andra för att få fram djurmodeller. De har också varit oerhört viktiga genom att dela med sig av sin kunskap kring hur proteinerna som är inblandade i syndromet fungerar. Det finns många som de.
”Vi är tillsammans i detta”
— Ingen ger sig in i dövblindforskning för att bli rik. De gör det för att forskningen är spännande och för att de bryr sig om människorna. Det är faktiskt så att många av våra bästa samarbeten har skett mellan personer som har Ushers syndrom och forskare. Det har både handlat om att samla in pengar till forskningen och om att öka kunskapen om syndromet.
— Jag tillbringade själv en heldag med Anne Fulton och Marly Kenna på barnsjukhuset i Boston där jag genomgick en massa tester för att öka förståelsen för en mutation. Det hjälpte dem i deras forskning och jag var tacksam över att få hjälpa till. Men jag gjorde det mest för att Anne och Marly alltid har behandlat mig som en familjemedlem. Vi är tillsammans i detta. Och jag tror de flesta forskare och familjer i organisationen känner på samma sätt.
Och framtiden?
— Det finns mycket lovande forskning. På kort sikt tror jag att vi ganska snart kommer att se genterapi i praktiken. Det finns redan för andra näthinnesjukdomar och jag tror vi kommer att se det för några typer av Ushers syndrom. På lång sikt har jag störst förhoppningar kring stamcellsterapi som skulle kunna återställa synen. Genterapi kan hjälpa några, stamcellsterapi skulle vara bra för alla.
Mark Dunning är övertygad om att syndromet kommer att kunna botas.
Stamcellsterapi kan hjälpa alla
— Det mest troliga är att de som fortfarande har användbara synrester är de som först kommer att ha nytta av behandlingar. Jag tror att de barn som föds i dag aldrig kommer att förlora synen helt. För dem som redan har förlorat mycket av sin syn tror jag möjligheten till terapi ligger längre fram i tiden. Men jag tror som sagt att stamcellsterapi kan hjälpa alla – även om det tyvärr inte känns som om det ligger runt hörnet.
För familjen Dunning har livet förändrats helt tack vare koalitionen. Även om Bellas föräldrar gått skilda vägar är båda fortfarande engagerade i arbetet.
— Bella har vänner över hela världen som också har Ushers syndrom. De förstår henne bättre än någon i familjen. Även jag har fått många vänner, inte bara föräldrar med barn som har Ushers syndrom utan också forskare och kliniker som i dag känns som familjemedlemmar.
Mycket info på samma plats
USH Talks är en annan del av koalitionens arbete. Det är forskare som ger videoföreläsningar om vad de arbetar med, Moa Wahlqvist är en av dem som deltagit. Alla föreläsningar finns samlade i ett bibliotek.
USH Blog är ytterligare ett sätt att få del av vad som händer i Usher-världen. Helt nyligen lanserades kampanjen Hearts on Hands som förutom adresser och länkar till olika resurser också har corona-information på olika språk, inklusive amerikanskt teckenspråk ASL.
Nyhetsbrevet är ett enkelt sätt att hålla sig uppdaterad om vad som händer.
Text: ANNE JALAKAS, Foto: Usher Syndrom Coalition
Skriv ut