Hur ska vi hitta patienterna? Vad krävs för att diagnosticeringen ska bli bättre och göras tidigare? Frågorna diskuterades av ledande forskare vid en konferens på Eikholt, Norges nationella dövblindcenter i Drammen.
Ett stort problem är att många inte upptäcks förrän i vuxen ålder.
− Tidig upptäckt är avgörande, inte minst för att man som ung ska slippa känna sig ensam om sina problem, säger professor Claes Möller, verksam vid audiologiskt forskningscentrum i Örebro och en av världens ledande auktoriteter på området.
− Tidig diagnos är också viktigt för att kunna ge rätt behandling och rehabilitering.
Ushers syndrom är den vanligaste orsaken till dövblindhet men upptäcks ofta inte förrän när synen sviktar, ibland inte alls. I den svenska Ushersdatabasen finns 364 personer registrerade men det verkliga antalet beräknas vara mellan 700 och 1000. I Norge räknar man med fler än 600 drabbade men bara 150 är diagnosticerade. I många länder ser det betydligt värre ut. Men kunskapen växer snabbt.
Det har inte ens gått trettio år sedan forskarna trodde att det bara fanns två former av Ushers syndrom. I dag vet man bättre. 1990 upptäcktes genen för Usher typ II. Några år senare fann de amerikanska forskarna Bill Kimberling och Richard Smith oberoende av varandra gener för Usher typ Ib och Ic. I dag känner man till tolv gener och forskningsfältet har exploderat.
− När jag började 1988 fanns det 41 vetenskapliga artiklar publicerade, i dag är det fler än tusen, säger Claes Möller.
Det finns många kombinationer av syn- och hörselnedsättning men det är långt ifrån alla som är Usher. Men när ska en läkare fatta misstankar? Claes Möller ger en liten guide:
− Medfödd dövblindhet är inte Usher. Inte heller medfödd blindhet och progressiv hörselnedsättning. Medfödd hörselnedsättning och en senare synnedsättning kan däremot vara Usher. Detsamma gäller kombinerad hörsel- och synnedsättning.
70 procent av all syn- och hörselnedsättning har genetiska orsaker. Ushers syndrom yttrar sig ofta som en icke-syndromatisk hörselnedsättning, det finns alltså inga andra kliniska avvikelser. Det betyder att barnen ofta har fel diagnos fram tills nästa organstörning upptäcks. Hälften av alla barn med hörselnedsättning har även problem med synen. Det kan rörs sig om vanlig närsynthet men också vara allvarligare. Barn med Usher har ögonsjukdomen retinitis pigmentosa som innebär att synen långsamt försämras.
När det gäller förekomst finns det stora geografiska skillnader. Vissa varianter är vanligare inom ett område än inom ett annat. Sverige och Norge är ganska lika men i både Finland och Danmark är situationen annorlunda.
Även om Usher är den vanligaste orsaken till dövblindhet, runt 50 procent, är syndromet mycket ovanlig och drabbar uppskattningsvis 1,15 barn per tio tusen födda. Usher II är dubbelt så vanligt som Usher I. Hörselscreeningen av nyfödda har lett till att barnen hittas tidigare.
− Men den största orsaken till tidig diagnos för Usher typ 1 är Cochlea-implantat, säger Claes Möller.
När öron-näsa-hals-läkare fick möjlighet att hjälpa personer med medfödd dövblindhet genom att sätta in implantat blev de intresserade. Tidigare försvann döva barn snabbt ut från hörselvården. Usher typ II upptäcks betydligt senare. Inte sällan så sent som i tonåren, till exempel när det är dags att ta körkort.
Forskarna i Eikholt var helt överens om att en tidig diagnos är bättre än att leva i okunskap fram till dess att symptomen visar sig.
− Inte minst för att familjen ska kunna planera, till exempel yrkesval. Att utbilda sig till chaufför är ingen bra idé för den som har Ushers syndrom, säger Claes Möller som anser att ingen med syndromet ska ta körkort.
− I takt med att synfältet krymper blir man utan att själv veta om det farligare och farligare i trafiken. Problemet med synundersökningar för körkort är att de inte alls tar hänsyn till synfältet utan bara mäter synskärpa.
Många som fått en sen diagnos säger att de skulle gjort andra livsval om de vetat tidigare. Och barn som fått sin diagnos tycker oftast att det är skönt att veta att de inte är ensamma om sina svårigheter, att det finns fler som dem. Även om syndromet är sällsynt handlar det om en 250.000 människor i världen.
När diagnosen ställts beror på födelseår. För dem som är födda på 1920-talet ställdes diagnosen för Usher I i genomsnitt vid 28 års ålder. För Usher II var motsvarande ålder 35.
På 1990-talet hade diagnostisken förbättrats men barn med Usher I fick ofta inte sin diagnos förrän vid fyra års ålder och barn med Usher II vid 14 års ålder. 2000 hade den genomsnittliga åldern sjunkit ytterligare, till två år i snitt för Usher I och till tio år för Usher II. Men fortfarande upptäckts många med Usher II inte förrän under den kritiska tonårsperioden.
I framtiden kommer diagnoserna att kunna ställas tidigare, framför allt för att gentesterna blivit både billiga och effektiva. Men rutinerna är ännu inte på plats i sjukvården.
− För Usher II har vi inga bra rutiner, och knappt heller för Usher III. Men för Usher I ser det bra ut, säger Claes Möller. Över nittio procent av de barn som föds döva, det vill säga 60-70 per år, får Cochleaimplantat, CI. Av dessa har ett fåtal, fem eller sex, Usher I. Claes Möllers uppfattning är att den stora majoriteten med Usher I i dag får sin diagnos mellan ett och två ålder och implantat vid cirka ett års ålder, ibland redan vid sex månader.
I både Sverige och Norge får barnen två implantat från början, ett för varje öra. I de flesta andra länder får barnet bara ett.
− Det är viktigt att först kontrollera balansen. Om den är utslagen på båda öronen, vilket kan konstateras från tre månaders ålder, måste man vara försiktig. Sätter man in två implantat på en gång kan man ha otur och skada balansen på båda öronen.
FAKTA/ Ushers syndrom
De första symtomen vid Ushers syndrom är medfödd hörselnedsättning eller dövhet. Senare tillkommer synproblem, orsakade av sjukdomen retinitis pigmentosa. Den centrala synen är ofta god i vuxen ålder
Det finns tre huvudtyper av Ushers syndrom.
Usher I
Hörselnedsättningen upptäcks redan vid födseln och synskadan vid ett-tre års ålder. Balansorganen i innerörat fungerar inte och barnen utvecklas därför långsamt.
Usher II
Måttlig medfödd hörselnedsättning som försämras något med ålder. Oftast inga balansproblem. Synen börjar försämras först vid 10-15 års ålder, vilket gör att korrekt diagnos kan dröja.
Usher III
Måttlig hörselnedsättning vid födseln som försämras med åren. Balansfunktionen är störd. Ögonsjukdomen märks genom tidig nattblindhet men tunnelseendet blir inte uttalat förrän i 20-årsåldern. Diagnosen dröjer ofta till tonåren.
Här kan du läsa mer om Ushers syndrom >>
Artikelserie om USHERS syndrom
Här har vi samlat artiklar och intervjuer i artikelserien om USHER syndrom >>
Skriv ut