Han upptäckte första genen för Usher – och vet att mirakel kan ske

Bill Kimberling  vet att forskning gör skillnad och att mirakel kan inträffa.
Han är amerikansk genetiker och upptäckte  den första genen för Ushers syndrom, den vanligaste orsaken till dövblindhet.  Det var ett oerhört genombrott.
— Jag är övertygad om att sjukdomen kommer att kunna botas. Mitt eget liv är ett exempel på att under kan ske. För några år sedan var jag dödsdömd. Ett nytt och oprövat läkemedel räddade mig. Jag är övertygad om att mirakel kan inträffa även för människor med Usher, säger han.

När den förra internationella forskarkonferensen om Ushers syndrom hölls i Boston för fyra år sedan pratades det mycket om Bill Kimberling.  Mark Dunning, pappa till en dotter med Ushers och  grundare av Usher Coalition  och initiativtagare till de återkommande konferenserna höll ett tal på temat ”Vad skulle Bill ha sagt” där han listade de steg  Kimberling ansåg behövdes för att få fram en behandling.

Bill Kimberling var själv inte på plats. Han var sedan länge svårt sjuk i njurcancer och ingen trodde att han skulle överleva. Inte ens hans vän och forskarkollega Claes Möller som han gjorde sitt genombrott tillsammans med.

Claes Möller är audiolog och en av världens främsta experter på dövblindhet. Han har bland annat byggt upp den svenska Usher-databasen som är världens största och helt ovärderlig för forskning.

Av en lycklig slump befann sig Claes Möller på Boys Town i  Nebraska när Bill Kimberling behövde en kollega för arbetet med att hitta genen. Då trodde man att det handlade om en enda gen, i dag har man upptäckt tolv.

Reste runt för att hitta patienter

Som kliniker blev det Claes Möllers uppgift att hitta och identifiera  patienter och tillsammans reste de två runt och undersökte personer med misstänkt Usher genom att bland annat göra hörsel-, balans- och synprov sam ta blodprover på ett stort antal personer med dövblindhet. Det skedde ibland under primitiva och inte sällan muntra förhållanden. Som i det fattiga gruvdistrikt där forskarna bjöds in till knytkalas där familjen, som hade en medlem med Ushers,  spelade banjo och drack sprit i stora mängder.  Tillbaks på universitet analyserades blodproverna av Bill Kimberling och hans team.

Tvivlade ni aldrig på att det skulle gå? Bill Kimberling ser förvånad ut över frågan.

— Vi visste att genen fanns där. Det var bara en fråga om att vara systematisk och leta. Men det tog sin tid. Hade jag haft möjlighet att anställa fler hade det gått fortare. Vi hade inte ens datorer till hjälp. Vi fick göra om varje analys tre gånger och sedan ta genomsnittet. I dag trycker man på en knapp.

Blev genetiker av en slump

Att Bill Kimberling alls blev genetiker är en annan lycklig slump  i sammanhanget. Det var tidigt 60-tal och han, som var matematiker, behövde läsa en sista kurs för att få ut sin examen. Hans rådgivare förklarade att det måste vara en kurs i biologi, ett ämne som Kimberling avskydde.

—  Rådgivaren sa att han visste exakt vilken kurs i biologi jag skulle ta och anmälde mig till en i genetik.

Kursboken var tunn. Femtio sidor täckte allt som då  fanns att veta i ämnet. Läraren var desto mer fantastisk. Han hade även undervisat James Watson och Fancis Crick, de som löste gåtan om arvsmassan, DNA, vilket de fick nobelpriset för 1962.

—  Beskedet om priset kom samma dag som jag började genetikkursen. Det var ganska fantastiskt. Jag var verkligen i rätt miljö.

Arbetet med att hitta den första genen påbörjades 1986 och avslutades 1991. Några år tidigare deltog både Claes Möller och Bill Kimberling på en konferens i Danmark där två franska forskare hävdade att de upptäckt genen.

—  Det var en chock men visade sig vara fel. Fransmännen tvingades dra tillbaks sin studie. Men det är därför den första genen heter Usher 1B och inte Usher 1 A.

Genombrottet publicerades i både Nature och Science, två av världens viktigaste forskningstidskrifter. Andra mediers intresse var måttligt, dövblindhet är trots allt mycket sällsynt, men ett konkret resultat var att det blev lättare att få nya forskningspengar.

Samarbetet med Claes Möller

Bill Kimberling beskriver samarbetet med Claes Möller som väldigt bra, både professionellt och personligt. Deras kompetenser passade också som bitar i ett pussel. Kimberling saknade den kliniska erfarenhet som behövdes för att ställa en diagnos – den hade Möller.

—  För mitt arbete är diagnosen nyckeln, det är där man börjar. Har patienten diagnosen eller inte. Vet jag det kan jag lita på min statistik.

Några år senare upptäckte Bill Kimberling och Claes Möller ytterligare en gen. Detsamma gjorde genetikern Richard Smith. Båda var övertygade om att de hittat samma gen. Så var inte fallet. De hade upptäckt två olika.

— Vi fattade inte förrän vi i telefon skulle beskriva var på kromosomen genen satt. Det var två olika platser.

Cancern  nära kosta honom livet

För fem år sedan slogs Bill  Kimberlings värld sönder. Det var då han fick sin diagnos, njurcancer. Den goda nyheten var att tumören växte långsamt, den dåliga att sjukdomen var obotlig.

Nu handlade allt om att överleva. Det blev plågsamma år. Cellgifterna kanske fungerade, troligen inte. Ena njuren fick tas bort.  Operationen pågick i två dygn och krävde nästan tio liter blod. Bill Kimberling minns inte mycket från den, bara att drömmarna var fantastiska.

Som en bieffekt utvecklades ett plågsamt eksem.

— Min hud ser fruktansvärd ut, min fru vill inte att jag ska bära shorts längre

En fördel med att själv vara forskare är att det går att diskutera med sina läkare på lika villkor. Bill Kimberling läste in sig på all forskning om sjukdomen och var högst delaktig i alla beslut om behandlingar.

Återfallet beskriver han som sitt eget fel. Han kunde själv se att halten av kreatinin steg i blodet men trodde det var på grund av diabetes. I själva verket berodde det på att cancern hade spridit sig.

Prognosen såg allt dystrare ut. Men en dag kom läkaren in och berättade om en ny och ännu inte godkänd medicin. Skulle man testa den?

— För min del var svaret självklart. Jag hade inte mycket att välja på.

Miraklet skedde. Medicinen bet. Cancern försvann.

Allt blev dock inte frid och fröjd. Eksemet kliar fruktansvärt. Tröttheten är en ständig och ovälkommen gäst. Smärtorna finns där hela tiden. Den kvarvarande njuren fungerar bara med några procent. Men Bill Kimberling klagar inte.

— Jag kan bli upprörd över tröttheten. Alla de där småsakerna. Som när jag ska rensa tomatlandet och blir utmattad efter 15-20 minuter och måste gå in igen. Men det blir bättre. Det första halvåret var jag verkligen trött och orkade inte gå ut med hunden. Men nu går vi en kilometer varje morgon.

— Och jag lever! Det är det fantastiska.

Inledde Usher-konferensen

Att mirakel kan ske var också hans budskap när han inledde den internationella Usherkonferensen i tyska Mainz i somras.

— Jag lever tack vare ett mirakel. Mirakel kan inträffa också för människor med Ushers syndrom. Det får vi aldrig tappa ur sikte.

De återkommande Usher-konferenserna är för övrigt också ett litet mirakel. Inte så att det inte forskats om sjukdomen tidigare men det har inte funnits någon samlande organisation som tar sig an alla de olika varianter som finns av syndromet och försöker skapa samarbeten mellan forskare från olika delar av världen.

Usher Syndrom Coalition är en följd av att Mark Dunning besökte Bill Kimberling när hans dotter Bella fick diagnosen.

— Tidigare fanns det framför allt stiftelser för de olika typerna, Usher typ 1, Usher typ och så vidare. Ofta styrda av familjer som hade en medlem med den ena eller andra diagnosen. Fullt begripligt men inte så effektivt. Marks tanke om att samla styrkorna är helt rätt. Koalitionen är mycket viktigt och en konferens som denna är helt avgörande för att komma framåt.

— Alla åker hem från konferenserna  med sin samling av abstracts, sammanfattningar, för att och sedan i lugn och ro välja hur de vill fortsätta, kanske baserat på andras framgångar, kanske för att de mött någon med liknande inriktning som de kan samarbeta med.

Forskarmöten som stimulerar

— Som forskare blir man mer stimulerad av möten som dessa än av något annat. Jag vet inte om du sett det, men forskarmöten är något helt annat än konferenser för affärsfolk. Här är alla seriösa.

Han har rätt. Ingen smet ut från de långa föreläsningspassen och under varje rast pågick intensiva diskussioner om forskning, de handlade om allt från gensaxen Crispr till näthinnetransplantationer och djurförsök.

Att använda djur i forskning är inte kontroversiellt inom det här fältet av det självklara skälet att det inte finns något annat sätt. Bill Kimberling hade själv fått etiskt godkännande för en viktig djurstudie. Just när den skulle starta blev han sjuk.

Framtiden? Hur ser han på  den?

— Senast år 2050 kommer människor med Usher att se och höra som alla andra. Jag tvivlar inte ett dugg på det. Det kommer att finnas bot. Det handlar bara om hårt arbete och tid.

— Vi kan inte säga när genombrottet kommer. Det kan hända när som helst. Ingen av oss kan se runt hörn. Ingen trodde att jag skulle överleva men det gjorde jag.

ANNE JALAKAS, text och foto

FAKTA/Ushers syndrom
I dag tror man att 400 000 personer i världen har någon av de tre typerna av Ushers syndrom. Bara en procent har fått diagnos vilket är ett mycket stort problem.

Läs mer i vår artikelsamling om Ushers syndrom