Alströms syndrom är en mycket allvarlig sjukdom. Men i sin forskning har Berit Rönnåsen om och om igen slagits av styrkan, kraften och livsglädjen hos intervjupersonerna.
− Det fanns naturligtvis de som var ledsna men hos alla fanns en stark känsla av tilltro till sin egen förmåga. Jag blev väldigt imponerad och rörd, många gånger, säger hon.
Licentiatsavhandlingen, som lagts fram vid Örebro universitet, handlar om lärande. Den visar att personer med Alströms framför allt lär sig genom att använda känseln. Det gäller inte bara under barndomen och uppväxten utan genom hela livet, oavsett synförmåga.
− Det finns mycket att utveckla metodiskt, inte minst när det gäller det taktila lärandet, säger Berit Rönnåsen som hoppas att resultaten blir till nytta även för dem vars dövblindhet inträffat före språkutvecklingen och som ofta – till skillnad från personer med Alström syndrom inte kan tala för sig själva.
Alström syndrom är en genetisk och progressiv sjukdom som drabbar de flesta av kroppens organ. Personerna är mycket sjuka och livslängden förkortad. Tidig grav synnedsättning och progressiv hörselnedsättning är några konsekvenser av syndromet. De flesta är blinda i tonåren och många är vid vuxen ålder också döva.
Situationen avgör
− Under arbetet med avhandlingen har jag fått bekräftat hur situationsberoende både syn och hörsel är, när de är nedsatta. Om det som finns kvar av syn- och hörselförmåga fungerar som stöd för lärandet eller inte beror i hög grad på omständigheterna i miljön, säger Berit Rönnåsen.
Även de som haft viss synförmåga som barn hade känt sig blinda i många situationer, till exempel i motljus. Det var samma sak med hörseln. Om inte omständigheterna var bra gick det inte att följa med i ett samtal. Med bra teknik, anpassad miljö och hörapparat fungerade det däremot.
Berit Rönnåsen är rådgivare vid Resurscenter dövblind, Specialpedagogiska skolmyndigheten, SPSM och har under ett antal år också varit doktorand i handikappvetenskap på halvtid.
– Hittills har forskningen kring Alströms syndrom fokuserat på vad som orsakar syndromet och hur det utvecklas över tid. Jag har tagit ett annat perspektiv i ett försök att förstå och få ökad kunskap om vad som varit betydelsefullt i lärandet.
Hur lär man sig?
− Jag har arbetat länge med personer med dövblindhet men alltid haft en känsla av att vi inte riktigt fångar vad de själva tycker är viktigast i lärandet. Jag ville veta hur de själva beskrev sin lärandesituation när också hörseln försämrades. Vad lär de sig på egen hand och hur lär de sig då? Vad lär de sig i samspel med andra och hur går det till?
Avhandlingen består av två studier. En som handlar om utvecklingen av hörsel- och balans och en som behandlar lärandet, ett område som det inte finns någon tidigare forskning på när det gäller Alströms syndrom. Studie två bygger på elva personers livsberättelser.
– Det kan tyckas vara ett litet antal men i kvalitativ forskning är det inte det. Dels för att det handlar om djupintervjuer, dels för att materialet blev stort. Att berättelserna är så samstämmiga trots att deltagarna kom från olika länder (Sverige, USA, Kanada, Sydafrika och England) ökar också trovärdigheten. Med tanke på att syndromet är så sällsynt, med bara cirka 950 fall identifierade i hela världen är elva personer mellan 18 och 45 år riktigt många.
Berit Rönnåsens grundsyn är att lärande är något som sker i samspel med miljön, hela tiden och överallt. Intervjuerna fokuserar på fyra områden, hemmet, skolan, fritiden och samhället under tidsperioderna, barn, ungdom och vuxenliv. Frågorna var öppna, deltagarna kunde alltså själva välja hur de ville utveckla sina svar och vad de ville förmedla.
Känseln viktig för att lära sig
Resultaten visar att det är synnedsättningen som deltagarna själva uppfattar som det största hindret för lärandet. De berättade mycket om hur de som barn lärt sig saker och ting taktilt och hur viktigt detta varit – och fortfarande är.
Synnedsättningen upptäcks oftast tidigt medan hörselnedsättningen kommer smygande och kan förbli oupptäckt länge. Men att hörselnedsättningen påverkar tidigt framgår av undersökningarna i den första studien.
− Även intervjuerna visade att den språkliga och kommunikativa utvecklingen påverkades av hörselnedsättningen. Risken att de blir felbedömda och förminskade av omgivningen på grund av detta är stor, säger Berit Rönnåsen.
Många med syndromet hör normalt när de är två-tre år, alltså under 25 decibel i tonmedelvärde. Sjunker hörseln så lite som till 30 dB kan det låta som när någon pratar med handen lätt för munnen eller om man är under vattenytan i ett badkar och ska höra den som kommer in i badrummet. Trots att detta räknas som en mild hörselnedsättning kan den störa i ett samtal om det inte finns ögonkontakt eller om det finns brus och buller i bakgrunden.
Under barndomen är det dessutom vanligt med täta öroninflammationer och öronkatarrer (vätska bakom trumhinnan) vilket försämrar hörseln ytterligare.
I skolåldern har hörselnedsättningen i regel ökat till 40-55 dB. Utan hörapparater blir det svårt att lära. Att höra kräver mycket stor ansträngning vilket både är kognitivt påfrestande och utmattande. Eftersom det också finns en synnedsättning blir det mycket svårt att uppfatta och förstå vad som sägs.
Hjälpmedlen kom sent
Trots detta hade bara en av de elva deltagarna hörapparater när de började skolan. Vid nio års ålder gällde det ytterligare två. De övriga åtta fick sina hjälpmedel senare, några mycket senare.
Eftersom mycket fokus läggs på de svåra kroppsliga sjukdomarna, som ofta är livshotande, finns det en risk för att hörselnedsättningen kommer i skymundan. Det dröjer oftast långt upp i åldrarna innan vare sig personerna själva eller omgivningen förstår att det handlar om dövblindhet.
− I mitten av tonåren, när även hörselnedsättningen blivit påtaglig, kanske någon lägger ihop syn- och hörselnedsättningen, men det är inte säkert att man förstår konsekvenserna, säger Berit Rönnåsen.
Ingen dövblindkompetens
Risken är stor att barnen/ungdomarna inte får det dövblindspecifika stöd som behövs. Alla deltagare beskrev samma sak. Om det fanns kompensation för synnedsättningen så fanns det inte för hörselnedsättningen och kompenserades hörseln uppmärksammades inte synnedsättningen. Inte i någon skolmiljö fanns kompetens kring dövblindhet.
Det var till exempel bara de två personerna i studien som var blinda från födseln som lärt sig punktskrift tidigt.
− Det är allvarligt eftersom det är så mycket svårare att lära sig i tonåren. Då har de flesta redan använt så mycket kraft på att lära sig svartskrift, alltså vanlig skrift, med den nedsatta synförmåga de har. Om de fått lära sig punktskrift samtidigt hade de haft en enklare inlärningssituation senare när de blivit blinda.
Något som överraskade Berit Rönnåsen var att deltagarna själva inte såg det som är så tydligt för alla professionella, nämligen bristen på kontinuitet i lärandet på grund av sjukdomen.
− Det blir många långa avbrott med vård på sjukhus på grund av sjukdomarna som följer med syndromet. Men det var bara en som förde fram detta som orsak till att det inte gått så bra i skolan.
− Däremot pratade alla om hur de hade haft behov av att lära sig tillsammans med andra som var som de själva. I skolan och under uppväxten hade de saknat kontakt med andra som också hade dövblindhet.
”Så länge jag lever”
Personer med Alströms syndrom blir inte så gamla. Att tiden är utmätt var något som intervjupersonerna själva var medvetna om. Någon uttalade också ”så länge jag lever”.
− Troligtvis är det orsaken till att relationen mellan föräldrar och barn är så oerhört betydelsefull genom hela livet. Både föräldrar och barn vet att livslängden inte är så lång.
Att försöka dölja allvaret i syndromet för ett barn med Alström syndrom går inte. Studien bekräftar det många sett, att barnen själva tar reda på fakta om sin sjukdom. Vuxna med syndromet har ofta direktkontakt med läkare och andra specialister.
Initiativrika människor?
− Mycket. Väldigt kapabla. Men det var tydligt att några under uppväxten hade blivit hindrade att lära sig till exempel teckenspråk och praktiska saker som att laga mat. Att det inte funnits tålamod att ge tillräckligt med tid för att lärandet skulle fungera. Jag tror att det är en bidragande faktor till att de själva utvecklat sitt eget tålamod. De vet att de kan lära sig om de vill, men också att det tar mycket tid.
Omgivningen kan hjälpa
Det finns mycket omgivningen kan göra för att hjälpa barn med Alströms menar Berit Rönnåsen.
− Vi lär oss att förstå andra genom att se och samspela med dem och se hur de reagerar. Då inser vi att andra påverkas av hur vi svarar eller reagerar. Detta är mycket svårare när syn och hörsel är nedsatt. Då uppfattas inte mimiken och synen kan inte hjälpa till att tolka undermeningen som kanske finns i tonfallet för att förstå det som sas. Vi skulle kunna hjälpa till med att berätta om det som inte sägs men som vi själva uppfattar utan att ens tänka på det ”Oj, nu ser hon ledsen ut” eller ”Nej, men det där sa hon på skoj”.
− Trots dessa svårigheter var det flera i min studie som visade att de förstod att de själva kunde bidra till andras välmående. De berättade hur viktigt det var att lära tillsammans med andra som har liknande funktionsnedsättningar och att de lärde om sig själva när de talade med andra om svåra saker. Det var samtal där de både kände att de kunde bidra, samtidigt som de själva lärde sig av hur andra klarat av situationen. Det tolkar jag som att de kan ha haft goda möjligheter under uppväxten att utveckla sin förmåga att mentalisera, det vill säga med att sätta sig in i och förstå hur andra tänker, men också att detta kan gå att utveckla senare i livet, med stöd av andra.
Anne Jalakas
FAKTA/Alströms syndrom
Alströms syndrom är en ärftlig sjukdom som drabbar många av kroppens organ. Alla med syndromet får syn- och hörselnedsättning, övervikt och infektioner. Många har hjärtproblem men symtomen varierar mycket, liksom svårighetsgraden. Personer med Alströms syndrom har en förkortad livslängd.
Det första tecknet på syndromet kan vara ljuskänslighet hos det lilla barnet, orsakad av ögonsjukdomen retinitis pigmentosa. Källa: Socialstyrelsen
Här hittar du Berit Rönnåsens avhandling
Artikelserie om Alströms syndrom
Här har vi samlat artiklar och intervjuer i artikelserien om Alströms syndrom >>
Skriv ut