Nkcdb på turné — missa inte chansen att få senaste nytt om dövblindhet

— Som barnögonläkare har jag väldigt stor nytta av detta.
—  Jätteviktiga frågor för oss som arbetar med arbetslivsinriktad rehabilitering.
— Det är bra att på det här sättet få en uppdatering om senaste nytt inom forskning och behandling.
Så lät det från några av deltagarna vid Nkcdb:s regionala seminarium i Stockholm nyligen. Seminarierna arrangeras under året runt hela Sverige för att så många som möjligt ska få en chans att lyssna på professor Claes Möller innan han lämnar sina professionella roller.

— Forskningen är intensiv och det händer väldigt mycket. Redan nu finns behandlingar som i vissa fall kan göra förloppet långsammare, säger Claes Möller och uppmanar anställda inom hälso- och sjukvården att läsa på:

—  Ni måste kunna lite om genetik. Som doktor kan man inte stå framför patienten och säga att det där har jag ingen aning om. Alla kan googla.

Claes Möller föreläser tillsammans med Linda Eriksson, pedagog vid Nkcdb med inriktning kommunikation. Hon har själv dövblindhet och vet allt om vilka begränsningar funktionsnedsättningen medför.

Attityd är viktigt

En av frågorna till henne gällde delaktighet. Hur vill hon att professionella ska agera?

—  Attityd är jätteviktigt Ni behöver inte veta allt, men är ni villiga att ta reda på vad som behövs? Då har ni rätt attityd. Tänk inte ”ojoj, hur kan man leva med dövblindhet”, utan tvärtom, ”hur löser vi det”?

—  Börja med att fråga hur vill du ha det? Det gäller också själva mötet. Många med dövblindhet har syn och/eller hörselrester vilket gör att det är viktigt var i rummet man sitter, hur ljuset faller och om det behövs tolk.

Intensiv forskning

Claes Möller har 35 års erfarenhet av att arbeta med dövblindhet och har bland annat byggt upp den svenska Usher-databasen. Den är unik i världen och av stor betydelse för forskningen. Det är tack vare den som Moa Wahlqvist kunnat göra sin doktorsavhandling om fysisk och psykisk hälsa och Mattias Ehn sitt pågående avhandlingsarbete om arbetet som en friskfaktor för  psykisk hälsa.

Kunskapen ökar snabbt om både Ushers och andra syndrom som orsakar dövblindhet. Nästan all dövblindhet har genetiska orsaker. Det gäller både medfödd, som inträffar före språkutvecklingen, och förvärvad som ger sig till känna senare. Ushers syndrom typ II är genetiskt men upptäcks ofta inte förrän i tonåren eftersom det är först då konsekvenserna blir tillräckligt allvarliga. Tecknen kan ha funnits länge, till exempel i form av bländningskänslighet eller problem med mörkerseendet. Eftersom tidig diagnos är viktigt för att få rätt hjälp är detta något som professionella behöver känna till.

Fler upptäcks när kunskapen ökar

I takt med att kunskapen ökar upptäcks fler. För tjugo år sedan kände man till 40-50 fall av Alströms syndrom i hela världen. I dag fler än 2000. Medelåldern är fortfarande inte så hög men den stiger hela tiden. Utvecklingen påminner om den som skett för personer med Downs syndrom.

Charge är ett tredje och mycket allvarligt syndrom som påverkar många organ i kroppen och nästan alltid medför många och långa sjukhusvistelser. Också här har kunskapen ökat snabbt på bara några decennier. Men vården hänger inte alltid med – bland annat för att sjukdomen är så sällsynt att de flesta läkare kanske bara träffar en eller ett par patienter under hela sin karriär. Just därför är det så viktigt att kunskapen sprids så att man reagerar när man ser ovanliga symtom som kolobom, en vanlig ögonmissbildning vid Charge.

— Kolobomet, som kan drabba lite eller mycket, är som ett nyckelhål där det saknas regnbågshinna. Det är viktigt att få ögonläkaren att beskriva kolobomet så att man förstå var i synfältet man ska befinna sig för att barnet ska kunna se, säger Claes Möller.

Seminarierna tar också upp andra och än mer ovanliga syndrom som Capos,Brown-Vialetto-Van Laere syndrom 2 och Pharc.

Teckenspråk behövs även om barnet fått CI

— Ju mer vi vet desto större chans att behandla och ge rätt insatser. Att lära barn teckenspråk även om de fått cochleaimplantat för sin dövhet är ett exempel, säger Claes Möller. Ett annat är att tidigt kunna sätta in mediciner för att försöka bromsa förloppet, i de fall det finns sådan behandling.

—  Vid Charge har det visat sig att förbindelsen mellan hjärnhalvorna är underutvecklad. Det kan förklara varför barnen inte utvecklas som förväntat. De förstår många tecken men kan inte alltid uttrycka dem.

I dag vet man också att de sväljproblem som många barn med Charge har kan ha andra orsaker än man tidigare trott. Det kan röra sig om en missbildning av kärl som klämmer på matstrupen, något som är lätt att åtgärda med operation.

Tittar man bakåt förstår man hur explosionsartad utvecklingen varit på bara några decennier. 1987 hittade Claes Möller 67 vetenskapliga artiklar. Idag  innehåller Nkcdb:s forskningsdatabas 3 500 artiklar, sorterade på olika teman och den växer med 300-400 artiklar per år.

—  Eftersom det i dag snarare finns för mycket än för lite information är forskningsdatabasen väldigt användbar, inte minst för forskare, säger Claes Möller.

Livsstilsfaktorer påverkar

Hur är det då med behandling? Det som alla längtar efter och hoppas på?

—  Det finns evidens, bevis, för att livsstilsfaktorer påverkar. Man har forskat på möss och sett att de som rökte förlorade stavarna i ögonen mycket snabbare än icke-rökare.

—  Vi vet att en varierad kost, med mycket antioxidanter, är bra. En del får A-vitaminer i höga doser för sina ögon. CI, cochleaimplantat, har revolutionerat livet för döva barn.

Agneta Wallin, överläkare vid S:t Görans sjukhus i Stockholm, undrade om sol är bra eller dåligt vid Ushers syndrom.

—  Omdiskuterat, förklarade Claes Möller. Direkt solljus är skadligt, jag rekommenderar solglasögon och keps. Men dagsljus är bra. Någon långtidsstudie finns inte, av etiska skäl.

Motsvarigheten till CI, som ersätter den skadade hörseln, är retinaimplantat, som alltså skulle ersätta den skadade synen. Det finns förhoppningar men vägen dit är fortfarande lång. Genterapi är betydligt närmare. I dag görs studier på personer  med Usher typ 1B som går ut på att få ögats stavar, de som förstörs vid sjukdomen, att överleva och inte gå under.

Seminarierna tar också upp det som inte handlar om läkemedel eller genterapi, utan om andra typer av insatser. Det finns exempel på saker som gör stor nytta, exempelvis trådlösa fm-system, som blivit billigare men ändå inte alltid når brukarna.

Linda Eriksson efterlyser inte bara hjälpmedel utan också utbildning i hur de ska användas.

— Många berättar att de fått många saker men inte vet du ska använda dem. Konsumentprodukter som mobiler och surfplattor kan vara extremt bra hjälpmedel men man måste få veta hur de ska användas. Det går ju inte att fråga vänner eller familj hur man kopplas mobilen till en punktskriftsdisplay eller får igång talsyntesen.

Lena Göransson, verksamhetschef för Nkcdb, påpekar vikten av samarbete. Både mellan professionella men också mellan professionella och brukare. Några råd från henne:

—  Avsätt tid, skaffa er kunskaper om dövblindhet och samarbeta med varandra. Stöd behöver erbjudas återkommande, oftast under hela livet.

Nu fortsätter turnén

Nästa seminarium i den riksomfattande turnén hålls i Göteborg 23 maj.  I höst väntar Örebro, 26 september, Linköping, 17 oktober, och Lund, 5 december. Seminarierna är gratis och fika ingår.

Reaktionerna från dem som deltog på seminariet var överväldigande positiva. —   Bland ögonläkare är det väldigt fokus på ögat. Som barnöverläkare möter jag många barn med syndrom, det är viktigt att kunskapen om sambanden med andra delar av kroppen ökar. Jag arbetar också vuxna med utvecklingsstörning som kommer till oss om de inte kan undersökas vanligt. Där är det mycket syndrom så ett seminarium som detta är mycket användbart, säger Agneta Wallin, S:t Eriks ögonsjukhus i Stockholm.

—   Jätteviktiga frågor. Vi som jobbar med arbetslivsinriktad rehabilitering behöver hitta ett sätt att förstå vad dövblindhet innebär för att kunna stötta på ett bra sätt, säger Johan Alnesten, psykolog vid Arbetsförmedlingen i Göteborg.

—   Ett bra sätt att få reda på vad som händer, tycker Lena Pihl Dahl, audionom vid Arbetsförmedlingen i Stockholm.Bo Ahlner, audiolog och knuten till dövblindteamet i Stockholm instämmer.