Vikten av att tidigt kunna upptäcka och kartlägga sjukdomar som förändrar patienters syn- och hörselförmåga är en drivkraft som förenar specialistläkarna Ulrika Kjellström och Karin Stenfeldt vid Skånes universitetssjukhus. Båda är sedan årsskiftet nya ansikten inom Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor, där de på konsultbasis har uppdraget att vara medicinskt sakkunniga inom sina respektive områden.
Ulrika Kjellström är överläkare och specialist i ärftliga näthinnesjukdomar. Hon har varit anställd på Skånes universitetssjukhus sedan hon avslutade sin specialisttjänstgöring i början av 00-talet och varit verksam som barnögonläkare under många år. Ulrika delar sin arbetstid mellan kliniskt arbete och forskning vid Lunds universitet. I uppdraget som docent bidrar hon till att föra professor Sten Andréassons banbrytande arbete kring ärftliga näthinnesjukdomar vidare, genom att fördjupa forskningen och utveckla nya behandlingsmetoder inom området. Hon är också ansvarig för den nationella arbetsgruppen för ärftliga näthinnesjukdomar.
– Ärftliga näthinnesjukdomar är en allvarlig, men ganska ovanlig sjukdomsgrupp som också kan drabba personer med dövblindsyndrom. I dag pågår en hel del forskning om hur genterapi kan lindra symtomen och öka synförmågan hos patienter i den här gruppen, säger Ulrika Kjellström.
Just i Lund pågår forskning som syftar till att kartlägga kopplingen mellan fenotyp och genotyp, alltså de observerbara egenskaperna av en sjukdom och den bakomliggande genetiska orsaken. Forskningen vid kliniken försöker också kartlägga sjukdomsutveckling och prognos vid olika typer av Ushers syndrom, en grupp syndrom som leder till dövblindhet.
70 kartlagda genmutationer
Retinitis Pigmentosa (RP) är den näthinnesjukdomen som drabbar personer med Ushers syndrom. När man började forska kring RP var bara enstaka genmutationer bakom sjukdomen kända. Idag är cirka 70 olika bakomliggande gener kartlagda.
– Men för att ta reda på exakt vilken gen som orsakat RP eller någon annan ärftlig näthinnesjukdom hos en viss person, brukar vi alltid göra DNA-analys säger Ulrika. Det gör vi med en genpanel som innefattar alla de cirka 350 generna som vi känner till idag och som är förknippade med ärftliga näthinnesjukdomar. Även gener som orsakar Ushers syndrom, som också ger RP, är inkluderade i den typen av paneler, förklarar Ulrika
Så sent som i februari 2023 behandlades en RP-patient med en avancerad form av genterapi vid Skånes universitetssjukhus i Lund. Bara Sahlgrenska universitetssjukhuset hade tidigare, hösten 2022, utfört samma behandling på två patienter.
Vid behandlingen i Lund användes ett läkemedel som injicerades under patientens näthinna. Läkemedlet består av ett mycket stort antal viruspartiklar som, i sin arvsmassa, har med sig friska kopior av den sjuka genen. När läkemedlet injiceras under näthinnan överför viruspartiklarna de friska genkopiorna till de omgivande cellerna i näthinnan, beskriver Ulrika.
– På det sättet kan de friska generna bidra till ett bromsat sjukdomsförlopp – eller i bästa fall till förbättrad syn, säger Ulrika.
Just den variant av RP som de behandlade i Lund är ovanlig i Sverige, men varje framsteg med genterapi innebär att viktiga pusselbitar kan hittas som kan bidra till utveckling.
– Varje framsteg kan medföra nya utvecklingssteg för behandlingar mot andra varianter av RP. Och för oss på kliniken är det verkligen spännande att vi nu kan erbjuda patienter något mer än bara diagnos och rehabilitering, säger Ulrika.
Gemensamt för sjukdomar som drabbar syn och hörsel är betydelsen av att kartläggning, behandling, habilitering och rehabilitering kan komma i gång tidigt. Ju tidigare i livet, desto bättre, säger både Ulrika Kjellström och Karin Stenfeldt. Skånes universitetssjukhus har lång erfarenhet av att screena, diagnosticera och behandla patienter långt ner i åldrarna, både inom syn- och hörselområdet.
Hörselnedsättning behöver upptäckas tidigt
Karin Stenfeldt är överläkare och specialist i hörsel- och balansrubbningar. Hon har arbetat inom öron-, näs- och halsområdet sedan mitten på 90-talet och har jobbat på Skånes universitetssjukhus i Lund sedan 2005. Hon valde att specialisera sig inom öron, näs och hals efter att hon hade disputerat på ämnet öroninflammationer. Under sin specialistutbildning arbetade hon på Audiologiska avdelningen i Lund och blev intresserad av audiologi, läran om hörseln. I dag arbetar hon i huvudsak med utredning av hörselnedsättning på barn och vuxna samt med habilitering och rehabilitering. Karin arbetar också nationellt med hörselfrågor genom sin yrkesförening Svensk medicinsk audiologisk förening, SMAF, där hon är ordförande.
Karin beskriver varför hörselnedsättning hos barn behöver upptäckas tidigt, inte minst mot bakgrund av utvecklingen av behandlingen med cochlea implantat, CI. Om ett barn med medfödd dövhet får CI tidigt, före 1 års ålder, blir resultatet bättre än om operation sker senare. Även vid mindre grava nedsättningar där hörapparater är aktuellt är hörapparatanpassning före 6 månaders ålder fördelaktig för språkutvecklingen. Visuell kommunikation och teckenspråk behöver också introduceras tidigt som komplement till tal eller som första språk för vissa barn.
– Jag har särskilt intresserat mig för hur hörselscreening utförs på förskole- och skolbarn i Sverige. Underlaget har legat som grund för de nationella rekommendationer för hörselscreening i barnhälsovården som finns i Rikshandboken för barnhälsovård.
I Sverige erbjuder alla förlossningsenheter hörsel-screening av nyfödda och vården når på detta sätt omkring 99 procent av alla spädbarn. Screeningen gör det möjligt att hitta barn som har medfödd hörselnedsättning och själva testmetoden kräver ingen medverkan från barnet. Hörselnedsättning ingår i ett stort antal syndrom och kan vara det första tecknet som upptäcks med stöd av screening, berättar Karin. Svårare är det att tidigt kunna identifiera om ett litet barn har nedsättningar på både hörsel och syn, menar Karin.
– Vi arbetar för att bli bättre på det och här blir samarbetet mellan syn- och hörselkliniker viktigt. Vi behöver ta fram rutiner i Sverige så att barn med dövblindhet kan identifieras tidigare, eftersom vi vet att tidig upptäckt av syn- och hörselnedsättning är viktigt för att barnet och familjen ska kunna få rätt insatser.
Inte bara medicinsk vård
Karin tycker också att vården skulle behöva bli ännu bättre på att identifiera även vuxna personer med dövblindhet, så att alla kan få rätt behandling och det stöd som de behöver. Hon lyfter fram forskningens viktiga uppgift att kartlägga och beskriva behoven hos personer med dövblindhet så att samhället ska kunna möta dem på ett bättre sätt.
– Det gäller inte bara medicinsk vård, utan allt stöd som kan underlätta vardagen. Lika viktigt är att lyfta friskfaktorer hos personer med dövblindhet och stärka det som redan fungerar och är bra, säger Karin.
För att dövblindhet ska kunna upptäckas tidigt i livet och för att rätt behandling och insatser ska kunna erbjudas till barn och vuxna och deras närstående, behövs det ett tvärfackligt samarbete, inte minst mellan syn- och hörselverksamheterna i landet. Det är Karin Stenfeldt och Ulrika Kjellström överens om.
– Vi hoppas att vi, inom ramen för vårt uppdrag på Nkcdb, ska kunna bidra till att främja samarbete både mellan olika yrkeskategorier och mellan våra kollegor runtom i landet.
På Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor hälsar vi Ulrika och Karin hjärtligt välkomna!
TEXT: Eva Bökman och Lena Göransson
FOTO: Karen Catalán
Tips!
Nkcdb erbjuder expertstöd kring medicinska frågeställningar och dövblindhet till dig som i ditt yrke möter personer med dövblindhet. Ta reda på hur här: https://nkcdb.extendio.se/stod-till-professionella/medicinska-fragor/sakkunniga-medicinska-fragor/
Skriv ut