Den vanligaste orsaken till synnedsättning vid dövblindhet är näthinnesjukdomen retinitis pigmentosa (RP), som initialt påverkar mörkerseende och sedan synfältet i periferin och slutligen det centrala seendet. RP kan leda till att man i unga år förlorar ledsyn i såväl kända som okända miljöer.
Internationellt men även i Sverige pågår det såväl experimentell som klinisk forskning för att finna lämplig behandlingsmetod för att rädda synfunktionen. Under senaste året har några kliniska studier blivit av stort intresse. Vid avdelningen för oftalmologi i Lund är vi inblandade i ett antal projekt, som nu fått allt större aktualitet.
Utredning
Innan någon behandling kan bli aktuell, så är det nödvändigt att varje enskild person med synskada genomgår utredning för att klarlägga synhandikappet samt komma till insikt om bland annat ärftlighet och prognos.
Det innebär också att utreda vad synskadan betyder för varje enskild person i den miljö han eller hon lever. Ett nära samarbete mellan ögonklinik och dövblindteamet (pedagog, kurator och psykolog) är helt nödvändigt. Vid vår specialmottagning för ärftliga ögonsjukdomar i Lund har utvecklingen beträffande utredning av dessa ögonsjukdomar accelererat de senaste 10 åren. Det innebär att vi idag bättre kan förstå synhandikapp, prognos, ärftlighet och ofta kan vi finna den direkta sjukdomsorsaken vid DNA-undersökning.
Bifogad figur visar hur man elektriskt kan mäta hur ögats näthinna fungerar och på sätt förstå hur t.ex synfältet förändrats.
I Lund finns även det svenska RP-registret, där det ingår c:a 3 100 personer, innefattande också den grupp som dessutom drabbats av hörselskada och dövhet. På detta sätt är ingen utanför, utan de forskningsframsteg som görs kan snabbt komma rätt person tillhanda.
Behandlingsstudier
- Forskaren Per Ekström vid vår ögonforskningsavdelning i Lund har i samarbete med företag i Europa samt forskargrupp i Tubingen, Tyskland, kunnat klarlägga varför ögats celler kan sluta fungerar vid RP. De har under flera år arbetat på att förhindra denna process i ögats näthinna och hitta ett lämpligt botemedel. De har nu funnit ett läkemedel som möjligen kan stoppa ögonsjukdomen. Han fick denna månad 6,2 miljoner kr för ett stort EU-projekt för att i första fasen behandla djurmodeller och i nästa fas börja med kliniska studier.
- Genterapi vid RP påbörjades som kliniska försök för cirka 4 år sedan vid en speciell form av retinitis pigmentosa. Dessa behandlingar innebär att man i första steget utreder genetiskt och försöker hitta vilket ämne som saknas eller fungera dåligt i ögats näthinna. I nästa steg vill man föra in en frisk gen i ögat, som kan producera detta ämne, som saknas. Vi vet att det finns kanske mer än 300 olika ämnen i ögats näthinna, som kan orsaka RP och därför är det ett mödosamt arbete att till var enskild patient hitta lämplig behandling. Under de senaste åren har dessa kliniska forskningsförsök fungerat allt bättre och idag är det inte bara en form av RP utan ett 10-tal olika former av RP, som nu börjat ingå i dessa forskningsstudier. Under det senaste året har forskare i Oregon även börjat behandla en form av dövblindhet, Usher 1B.
- I media har det åter rapporterats om att operera med ”stamcellsterapi” i ögat. Tanken bakom att använda stamceller är, att denna form av ursprungsceller möjligen kan utvecklas till celler, som näthinnan kan behöva. I Lund gjordes ett stort antal studier beträffande detta för cirka 10 åren sedan, men möjligen har man idag funnit bättre stamceller för att denna metod skall kunna fungera, och framtiden får utvisa detta.
- Det pågår även kliniska studier med att implantera mikrochips i ögats näthinna, samt vid vårt laboratorium experimentella studier med näthinnetransplantationer, men även här finns mer arbete att utföra innan det får klinisk relevans.
- Det pågår fortsatta studier beträffande A-vitamins betydelse vid RP och efter de senaste studierna från prof Eliot Berson i Boston, så kan det sammanfattas på följande sätt: Om det inte finns kontraindiktioner rekommenderas A-vitamin 15000IE/dag och omega 3-rik kost såsom t.ex fisk 1-2 ggr/vecka. Detta gäller vid klassisk form av RP där symptomen är nattblindhet och tilltagande synfältsinskränkning. Tyvärr är det ingen effektiv behandling utan möjligen kan progressen av synhandiakappet avta något.
Sammanfattningsvis om aktuell forskning kan sägas att även om det idag inte finns någon behandling, mer än möjlighet vitamin a, så går utvecklingen snabbt. Det går inte att lova något, men det finns gott om hopp för att det ska kunna komma någon form av behandling inom de närmaste åren.
Sten Andréasson
Professor/överläkare
Ansvarig för specialmottagning för ärftliga ögonsjukdomar SUS/Lund
Skriv ut