Hugo är pojken som ser med fingrarna och hör med hjärtat. Han är tolv år, minns inga oförrätter, däremot dem som vill honom väl, och älskar att leka med tåg.
Det är kärlek i rösten när Malin Asplund beskriver sin son som på grund av Alströms syndrom tillbringar så mycket tid på sjukhuset att det blivit familjens andra hem.
Jennifer Hällmyr, 22, har samma syndrom men en lindrigare version. Hon önskar att man vetat att det kunde bli så när hon var liten.
Tidig diagnos är avgörande. Det var det gemensamma budskapet från de experter som deltog i den dag om Alströms syndrom som hölls i Malmö.
Diagnosen är viktigt för att det så småningom sannolikt kommer att finnas genterapi. Men också för att få rätt hjälp i dag. Fortfarande utsätts barn med Alströms för starkt ljus i tron att de behöver det på grund av sin näthinnesjukdom – trots att de ser bäst i mörker och ingenting alls i solljus.
Är problemet att förstå sig på andra människor medfött? Eller en följd av den kombinerade syn- och hörselnedsättningen som följer med Alströms syndrom? Det är en fråga som Hans Erik Frölander, psykolog vid Specialpedagogiska skolmyndigheten, sökt svaret på sedan 2009.
Nu lägger han fram den första doktorsavhandlingen i världen som tar upp de psykologiska konsekvenserna av denna mycket sällsynta och allvarliga dövblindsjukdom.
—Det är inte så sannolikt att det handlar om medfödda svårigheter, säger han.
Alströms syndrom är en mycket allvarlig sjukdom. Men i sin forskning har Berit Rönnåsen om och om igen slagits av styrkan, kraften och livsglädjen hos intervjupersonerna.
− Det fanns naturligtvis de som var ledsna men hos alla fanns en stark känsla av tilltro till sin egen förmåga. Jag blev väldigt imponerad och rörd, många gånger, säger hon.
Licentiatsavhandlingen, som lagts fram vid Örebro universitet, handlar om lärande. Den visar att personer med Alströms framför allt lär sig genom att använda känseln. Det gäller inte bara under barndomen och uppväxten utan genom hela livet, oavsett synförmåga.
400 läkarbesök på 2,5 år. Så ser livet ut för sexåriga Anna, ett typiskt barn med Alströms syndrom. Nu börjar hon också bli överviktig. Hon har två hörapparater, svår synnedsättning och kommer att bli blind.
− Men någon diagnos finns inte. Och ingen samordning trots att hela Anna är en jättekarta över problem som kräver samarbete, samarbete, samarbete, sade Claes Möller, öron-näsa-halsläkare, audiolog och professor i handikappvetenskap i Örebro, när han inledde det första svenska seminariet om Alströms syndrom på Astrid Lindgrens barnsjukhus i Stockholm.
Skriv ut