Mycket arbete återstår för att barn med Ushers syndrom ska upptäckas tidigare. Landsomfattande rutiner finns varken i Sverige, Danmark eller Norge.
− Vi har mycket att förbättra, både när det gäller att skapa vårdkedjor och att använda den genetiska diagnostiken som utvecklas snabbt, säger Claes Möller, professor vid audiologiskt forskningscentrum i Örebro och medlem i det svenska nationella expertteamet för utredning och diagnosticering av personer med dövblindhet vid NKCdb.
Hur tidigt ett barn upptäcks beror på vilken variant av Ushers syndrom det har. Barn med Usher I föds döva och hittas genom den screening som görs av alla nyfödda. I Sverige handlar det om fem-sex barn per år.
Så gott som alla döva barn får numera cochlea-implantat, CI, på båda öronen, ofta vid ett års ålder.
− I Sverige får de träffa en audiolog, en öron-näsa-hals-läkare som även har audiologi som specialitet, säger Claes Möller. Vid detta första besök kontrolleras också balansen. Redan vid tre månaders ålder går det att se om den är utslagen på båda öronen.
Om barnet är dövt och saknar balans är sannolikheten för Ushers syndrom 30-50 procent. För att se om barnet även har ögonsjukdomen retinitis pigmentosa som ingår i syndromet, remitteras de flesta svenska barn till Universitetssjukhuset i Lund där man specialiserat sig på att undersöka små barn.
Vid Usher II upptäcks hörselnedsättningen tidigt men inte ögonsjukdomen.
− När den hittas beror på var i landet du bor, vilka föräldrar du har, vilka läkare du möter eller vilken lärare du har i skolan.
Diagnos dröjer
Synsymptomen brukar visa sig redan vid fyra-fem års ålder men steget till rätt diagnos kan dröja ytterligare 5-10 år. Om synen sviktar i tonåren fördröjs ofta diagnosen, eftersom det är en känslig tid i livet. Tonåringar vill vara som alla andra och inte kännas vid någon sjukdom eller funktionsnedsättning.
Barn med Usher III föds med måttlig hörselnedsättning. Hörselproblemen, som blir svårare med tiden, upptäcks ofta först vid två-tre års ålder. Ibland börjar balansen försämras samtidigt vilket inte sällan misstolkas som problem med synen.
− Det är viktigt att veta att en rutinmässig synundersökning inte räcker för de här barnen. Har de Ushers syndrom klarar de att läsa sista raden på tavlan när de är unga. Det krävs helt andra och grundligare undersökningar, säger Claes Möller.
Låg kunskap
Det finns stora resurser i alla de nordiska länderna men det brister i samordningen mellan syn- och hörselvård. Generellt är kunskapen om hur syn och hörsel hänger ihop och påverkar varandra fortfarande alltför låg, menar Claes Möller.
− Vi har misslyckats med att förklara att en liten synnedsättning hos ett hörselskadat barn är betydligt allvarligare än hos ett normalhörande. För att bli riktigt bra måste vi centralisera resurserna. Det går inte att var och en håller på med sitt. Det här handlar om teamwork.
Framgångsrikt
Ett exempel på framgångsrikt teamwork är det nationella expertteam som funnits i Sverige sedan mitten av 1990-talet. Teamet är tvärfackligt och arbetar med familjer där dövblindheten har mer ovanliga och komplicerade orsaker. Målet är bättre medicinsk, kommunikativ och funktionell diagnos som ska ligga till grund för korrekt habilitering och rehabilitering.
I expertteamet finns ögon- och öronläkare, genetiker, barnneurolog, specialpedagog, psykolog och socionom. Teamet koordineras från Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor.
− Prata med oss och lär av våra misstag, uppmanar Claes Möller som själv ingår i teamet.
På senare år har genetisk diagnosticering blivit allt viktigare. Priset för gentester har sjunkit och en kombination av genetisk och klinisk diagnos ger en heltäckande bild. Det finns också stora förhoppningar om genterapi i framtiden. Men där är vi inte än.
Inte missa
Einar Solheim, öron-näsa-hals-läkare på Førde sentralsjukehus i Norge, beskrev hur lite norska läkare tidigare fick lära sig om Ushers syndrom. När han slog upp sin egen lärobok 1990 stod det en enda rad. I dag har kunskapen ökat betydligt men eftersom syndromet är så sällsynt möter varje läkare få patienter.
− När det finns många sällsynta sjukdomar och syndrom kan vi inte veta så mycket om vart och ett. Däremot utveckla enkla körregler i vår praxis så att vi inte missar någon. På vår klinik försöker vi arbeta in en insikt om att syndromala hörselproblem kan se väldigt olika ut, säger han.
Nyföddhetsscreeningen i Norge, som Einar Solhem hade ansvar för att planera och genomföra 2008, har bland annat lett till att ett antal riskfaktorer för hörselproblem identifierats. Dit hör födelsevikt under 1,5 kg, syrebrist under förlossningen och ansiktsdeformation. Om det finns hörselsjukdom i familjen bör barn som klarar nyföddhetsundersökningen följas i fyra eller fem år, beroende på familjehistorik.
− Men fortfarande är frågan om öronläkare i allmänhet kan tillräckligt mycket om syn och om ögonläkare kan tillräckligt mycket om hörsel, säger Einar Solheim.
Mer information om det nationella expertteamet
Text och foto: Anne Jalakas
Artikelserie om USHERS syndrom
Här har vi samlat artiklar och intervjuer i artikelserien om USHER syndrom >>
Skriv ut