Upptäcka
Händelser som inträffar under ett barns tidiga år har stor effekt på barnets förmåga att utvecklas, lära och förbereda sig för vuxenlivet. Det är därför viktigt att tidigt upptäcka om ett barn har en kombinerad syn- och hörselnedsättning. När nedsättningarna är så allvarliga att de båda sinnena har svårt att kompensera för varandra, definieras det som en specifik funktionsnedsättning – dövblindhet.
Det här steget är till för öka medvetenheten om vilka tecken som man som professionell bör vara uppmärksam på för att kunna upptäcka barn som har en kombinerad syn- och hörselnedsättning. Den ger också vägledning i vilka faktorer som bidrar till att man lättare hittar barnen och vilka rutiner som bör finnas i regionens verksamhet för att underlätta ett systematiskt arbete med att upptäcka barn med dövblindhet.
Upptäcka kombinerad syn- och hörselnedsättning hos barn
-
- Tillgänglig medicinsk information i barnets journal
- Observationer av barnet i vardagen
- Samtal med barnets vårdnadshavare
Samtliga av dessa är viktiga för att fastställa misstanke om syn- och hörselnedsättning hos barnet. Genom att utgå ifrån dessa källor blir det lättare för professionella att uppmärksamma olika orsaker till dövblindhet så som sjukdomstillstånd, diagnoser och syndrom i barnets journal, samt uppmärksamma tecken på syn- samt hörselnedsättning hos barnet i vardagen. Om du som professionell misstänker en syn och/eller hörselnedsättning hos barnet baserat på information och observation ska du remittera till ytterligare utredning av barnets syn och/eller hörsel. Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor har tagit fram ett faktablad som handlar om att upptäcka barn med kombinerad syn- och hörselnedsättning (länk).
Utmaningar i att hitta barnen
Förutom syn- och hörselnedsättning har många barn också fysiska eller kognitiva funktionsnedsättningar och/eller komplexa medicinska behov. Det kan vara intellektuell funktionsnedsättning eller motoriska funktionsnedsättningar. Det kan också vara komplexa medicinska tillstånd som uppkommer på grund av prematur födseln, komplikationer vid födseln eller på grund av något syndrom.
Ytterligare funktionsnedsättningar eller sjukdomstillstånd gör det mindre sannolikt att kombinerad syn och hörselnedsättning upptäcks hos barnet eftersom familjer och professionella ofta först tar itu med utmaningar kopplat till barnets fysiska hälsa och komplexa medicinska tillstånd. I dessa fall är det lätt att syn- och hörselnedsättning förbises. Ytterligare funktionsnedsättningar och medicinska tillstånd kan också göra att det är svårare för barnet att medverka i undersökningar av syn och hörsel vilket ytterligare försvårar diagnosticering.
Det finns heller ingen ICD-10-diagnos i journalsystemen som beskriver kombinerad syn- och hörselnedsättning. Detta gör det svårare att synliggöra målgruppen, t ex föra statistik om antalet barn/ungdomar, bygga upp en erfarenhetsbank och kvalitetssäkra att varje individ erbjuds insatser i relation till sin unika kombination av syn och hörselnedsättning.
Samverkan och rutiner
Många fler barn skulle sannolikt bli upptäckta om hälso- och sjukvården hade bättre förutsättningar att upptäcka och identifiera personer med denna kombination av funktionsnedsättningar. En viktig förutsättning är även att syn- och hörselenheter har rutiner för att kommunicera/samarbeta med varandra, t ex när ett av sinnena är nedsatt bör det finnas rutiner att undersöka även det andra sinnet. Nedsatt eller ingen funktion på både syn och hörsel kräver samverkan och samordning, både vid utredning och för att kunna erbjuda adekvata habiliteringsinsatser.
Under 2023 ledde Nkcdb ett utvecklingsarbete med representanter från region Västerbotten, Norrbotten, Västernorrland och Jämtland-Härjedalen. Syftet med utvecklingsarbetet var att arbeta fram en mall för en generell rutin som ska underlätta för olika team i Sveriges regioner att upptäcka och identifiera barn och ungdomar med dövblindhet (t.ex. ögonklinik/syncentral, synrehabilitering, öronklinik/hörcentral, hörselrehabilitering, öron-, näs- och halsklinik, dövblindteam och barn- och ungdomshabilitering). Mallen bygger på den rutin som togs fram i Region Kalmar i ett projekt som genomfördes 2016 – 2017 inom barn- och ungdomshabiliteringen (Johansson, C, Rutin för identifiering av barn med kombinerad syn- och hörselnedsättning, Kalmar län).
Mallen innehåller ett antal steg som ofta blir viktiga för att upptäcka och identifiera barn och få till samverkan. Verksamheter kan lägga till eller ta bort steg och detaljer i mallen för att rutinen ska passa inom den eller de verksamheter som avses. (länk till mallen).
Orsaker och riskfaktorer
Det finns många olika orsaker till dövblindhet hos barn. En vanlig orsak är genetiska syndrom så som CHARGE syndrom och Ushers syndrom. En annan vanlig orsak är komplikationer till följd av prematur födsel. Det finns ingen säker siffra på hur många barn med kombinerad syn- och hörselnedsättning det finns i Sverige. Det finns ett stort mörkertal och det kan antas att fler barn med kombinerad syn och hörselnedsättning har upptäckts på senare år. Det beror dels på en förbättrad genetisk testning där fler genetiska dövblindsyndrom kan fastställas tidigt. Det beror också på att sjukvården lyckas rädda allt fler prematurfödda barn.
Nästan alla orsaker till kombinerad syn- och hörselnedsättning, 90 %, är genetiska och vi känner idag till ca 80 olika syndrom som ligger till grund för detta (Nkcdb, 2017). (förslag från referensgruppen att ha en lista över dövblindsyndrom, viktigt att vi i så fall skriver att det är exempel på syndrom) Totalt räknar man med att det finns runt 2 000 personer i Sverige under 65 år med dessa kombinerade funktionsnedsättningar i Sverige. Många fler skulle sannolikt bli upptäckta om hälso- och sjukvården hade bättre förutsättningar att upptäcka barn med denna kombination av funktionsnedsättningar. En sådan viktig förutsättning är att syn- och hörselenheter har rutiner för att kommunicera/samarbeta med varandra, t ex när ett av sinnena är nedsatt bör det finnas rutiner att undersöka även det andra sinnet. Det finns heller ingen ICD-10-diagnos i journalsystemen som beskriver kombinerad syn- och hörselnedsättning. Detta gör det svårare att synliggöra målgruppen, t ex föra statistik om antalet barn/ungdomar, bygga upp en erfarenhetsbank och kvalitetssäkra att varje individ erbjuds insatser i relation till sin unika kombination av syn och hörselnedsättning. Vi känner i dag till cirka 80 olika syndrom som kan ge dövblindhet. Det är inte alla av dessa syndrom som alltid leder till dövblindhet men om du som professionell får vetskap om ett barn med något av dessa syndrom bör du vara uppmärksam på och följa upp barnets syn och hörsel.
Syn- och hörselnedsättning hos barn kan uppkomma under graviditeten, som en följd av komplikationer vid födseln eller som konsekvenser av sjukdomar, syndrom, olyckor eller trauma senare i barnets liv. För tidig födsel är den främsta orsaken till långvariga neurologiska funktionsnedsättningar hos barn, inklusive påverkan på syn och hörsel. Spädbarn med extremt låg födelsevikt löper stor risk att utveckla synnedsättning än de som föds vid beräknat datum. Sensonerineural hörselnedsättning är vanligare hos för tidigt födda barn än i den allmänna befolkningen. Förtidigt födda barn har ofta allvarliga andningsproblem som kräver ventilation och syretillförsel vilket kan utsätta barnet för fler läkemedelsbehandlingar, kuvös och ventilatorljud och därmed ökad risk för neurologiska komplikationer.
Uppmärksamma (dessa fakta har jag tagit från källor i USA, behöver faktagranskas av våra läkare. Vet inte om vi tänker att det ska ligga som text här eller som ett faktablad?)
Nedan listas olika orsaker till kombinerad syn- och hörselnedsättning hos barn. Det är inte alla av dessa orsaker som alltid leder till kombinerad syn- och hörselnedsättning men om du stöter på något av dessa begrepp i samtal med barnets vårdgivare eller i barnets journal bör du vara uppmärksam på och följa upp barnets syn och hörsel:
Under graviditeten
- Virus eller en sjukdom hos mamman som påverkar det växande fostret (till exempel rubella, Cytomegalovirus, toxoplasmos, herpes, zika, eller syfilis)
- Ett ärftligt tillstånd eller syndrom som överförs till barnet, eller en kromosomavvikelse som uppstår under fostrets tidiga utveckling (Till exempel Charge syndrom, Usher syndrom,Down syndrom)
- Prenatala tillstånd hos modern som ger påverkan på fostret till exempel diabetes
- Exponering av droger eller alkohol
- Rh-inkompatibilitet (blod-inkompatibilitet mellan mor och spädbarn)
- Kraniala ansiktsavvikelser hos fostret som påverkar syn och hörsel
Komplikationer vid födseln:
- Prematur födsel (före 37 veckor) eller en mycket låg födelsevikt (<1500 gram)
- Förlossningskomplikationer eller trauma som orsakar syrebrist
- ROP – Prematur Retinopati
- Kopplad till respirator längre än 5 dagar
- Förhöjt bilirubon värde som kräver transfusion
- Låga apgar-poäng (0-4 i minuten eller 0-6 vid 5 minuter)
Efter födsel eller i barndomen/ungdomsåren:
- Ärftliga tillstånd och syndrom som påverkar barnets utveckling i progredierande förlopp
- Autoimmuna sjukdomar
- Skada på ögon och öron till följd av olycka
- Förvärvad hjärnskada på grund av till exempel stroke eller yttre fysiskt våld mot huvudet
- Infektioner som påssjuka, mässling och hjärnhinneinflammation
- Hydrocefali
- Celebral pares
- Hjärntumör eller missbildningar i hjärnan
- Långvarig feber
- Ototoxiska läkemedel så som antibiotika och cytostatika
- Vattkoppor
- Extremt högt och/eller kontinuerlig ljudexponering
Termer i barnets journal
- Hypoxi
- Atresi
- Intrakraniell blödning (ICH)
- Celebral Pares
- Ischemi
- Meningit
- Periventikulär leukomalaci (PVL)
- Fetalt alkohol syndrom
Sammanfattande riskfaktorer som förknippas med kombinerad syn- och hörselnedsättning hos barn
Vissa syndrom, medicinska tillstånd och tecken på hörsel- och synproblem är nyckelfaktorer vid tidig identifiering av dövblindhet oavsett om de existerar isolerat eller med andra funktionsnedsättningar. Barn med dessa diagnoser eller tillstånd bör utvärderas för sin hörsel- och synstatus.
- Vissa syndrom eller sjukdomstillstånd
- Vissa prenatala, perinatala and postnatala tillstånd (stroke, tumörer, meningit, infektioner, mikrocefali, syrebrist)
- Prematur födsel
- Kraftig huvudskada, stroke
- Skador på ögon och öron
- Flerfunktionsnedsättning
- Ärftlighet inom familjen för syn- och/eller hörselnedsättning