Är problemet att förstå sig på andra människor medfött? Eller en följd av den kombinerade syn- och hörselnedsättningen som följer med Alströms syndrom? Det är en fråga som Hans Erik Frölander, psykolog vid Specialpedagogiska skolmyndigheten, sökt svaret på sedan 2009.
Nu lägger han fram den första doktorsavhandlingen i världen som tar upp de psykologiska konsekvenserna av denna mycket sällsynta och allvarliga dövblindsjukdom.
—Det är inte så sannolikt att det handlar om medfödda svårigheter, säger han.
Alströms syndrom är en ärftlig sjukdom som bland annat kännetecknas av tidig svår synnedsättning, hörselnedsättning, hjärtsjukdom, övervikt och diabetes typ 2.
I Sverige finns inte fler än ett tiotal personer med sjukdomen vilket innebär att de flesta läkare aldrig träffat någon patient med Alströms. Många får därför vänta länge på diagnos vilket kan leda till att viktiga insatser som undervisning i punktskrift sätts in för sent.
Hur tänker och känner andra?
Fokus för avhandlingen är Theory of mind eller mentalisering, förmågan att sätta sig in i hur andra människor tänker och känner. Den är beroende av språk och sociala erfarenheter och utvecklas i samspel med andra. Man vet sedan tidigare att barn som föds döva och inte får tillgång till teckenspråk blir försenade i utvecklingen av mentalisering. Detsamma gäller barn med medfödda grava synnedsättningar.
Barn med Alströms har en progredierande hörsel- och synskada. De får redan tidigt en nedsättning av synen och i tonåren är de flesta blinda. Hörseln försämras inte lika snabbt, men i ung vuxen ålder har många en måttlig till grav hörselnedsättning. Om hörselnedsättningen är grav kan Cochleaimplantat bli aktuellt.
För att kommunikation och samspel ska utvecklas bra måste hjälp ges tidigt. Hans Erik Frölander hoppas att hans forskning ska bidra till det.
Ingen svensk ingår i studien ”Deafblindness – Theory-of-mind, cognitive functioning and social networks in Alström syndrome”. Den har genomförts med amerikanska och andra engelsktalande deltagare som alla är eller har varit medlemmar i ASI, Alström Syndrom International.
Två datainsamlingar har gjorts för de fyra delstudierna. Två består av tolv deltagare och två av tio. Några är med i båda. Alla studier handlar om mentalisering men tar upp olika aspekter av den.
Kräver stor uppmärksamhet
— Det handlar om kognitiva färdigheter, förmågan att upprätthålla en kommunikation, det sociala nätverket och en del kognitiva förmågor som hjälper upp kommunikationen när man har svårt att höra och se. Den som är väldigt duktig på att koncentrera sig och dra slutsatser utifrån bristfällig information kan ändå tillgodogöra sig budskapet, men det kräver stor uppmärksamhet och är mycket tröttande, säger Hans Erik Frölander.
Vid autism är förmågan att förstå sig på andra nedsatt från födseln. Vid Alströms är detta inte så troligt även om ett fåtal studier som pekar på att de delar av hjärnan som aktiveras när man försöker styra sin uppmärksamhet, bland annat lillhjärnan, kan vara inblandad. För att veta säkert krävs mer neurologisk forskning.
— Men på det stora hela tycks det mer handla om sensoriskt betingade och kognitiva svårigheter som är relaterade till språk och kommunikation, säger Hans Erik Frölander.
Många är ensamma
De nätverkskartor som deltagarna gjort och där de själva fått beskriva sina sociala relationer visar att många är mycket ensamma. Umgänget består till stor del av vännerna inom Alström International som de träffar på familjekonferenser och andra aktiviteter men hemma kan det vara tunt
Många bodde fortfarande kvar i sitt föräldrahem och kunde ibland känna sig lite motarbetade av föräldrarna som inte var beredda att släppa taget.
— Jag kan inte se någon enkel lösning på det och har förståelse att man, av stor kärlek till sitt barn, lätt blir överbeskyddande, säger Hans Erik Frölander.
—Alströms är en allvarlig sjukdom som kräver ständiga läkarbesök och uppföljningar.
Ensamheten är inte unikt för Alströms. Den finns beskriven som en konsekvens av dövblindhet mer generellt men tycks vara mer accentuerad i gruppen med Alströms.
Svårigheter att knyta och upprätthålla vänskapskontakter har också setts inom grupper med kognitiva funktionsnedsättningar och autismspektrumsstörningar. Andra med svåra funktionsnedsättningar, bland annat barn med tal- och språkstörningar, kan ha det på samma sätt. Det gemensamma tycks vara att kommunikationen är påverkad.
—Man har färre kamrater än andra och beskriver ofta läkare, lärare och andra professionella som nära vänner. Det är inte så konstigt, dem träffar man ju ofta. Det är bara det att den typen av kontakter oftast är mer formella och saknar den ömsesidighet som behövs för att utveckla den sociala kompetensen.
Många beskriver personer med Alströms som driftiga och optimistiska. Hans Erik Frölander känner igen bilden men har inte studerat just den aspekten.
— Det är ju i alla fall positivt laddade egenskaper som bland annat kännetecknar handlingskraftiga personer. Samtidigt tycks det finnas en viss överrepresentation av autismspektrumliknande tillstånd och beteendemässiga svårigheter. Men för att veta om dessa är en konsekvens av yttre omständigheter eller har biologiska orsakar behövs mer forskning.
Döden ständigt närvarande
Vad som däremot blev tydligt i kartläggningen är att det finns mycket sorg.
—Även om medellivslängden stadigt ökar är dödligheten i unga år hög. De flesta har upplevt att någon som stått dem nära, kanske ett syskon eller en pojkvän, har gått bort. Det här är människor som lever med döden nära hela tiden. Flera deltagare har avlidit under avhandlingstiden.
På Alström Internationals hemsida finns ett bildgalleri för att hedra och minnas dem som gått bort. När organisationen vart tredje år samlas till familjekonferens, närmast i maj 2016, hålls också en minnesstund över avlidna medlemmar.
Vad är studiens viktigaste resultat?
— Att svårigheterna som rör kommunikation är en konsekvens av dövblindheten med implikationer för mentaliseringsförmågan. Men jag ser också att på den punkten finns det mycket man kan göra. Hjälpmedel som fungerar bra och en miljö som är anpassad betyder mycket. Om detta saknas försämras både inlärningen och möjligheten att utveckla förståelse för sina medmänniskor. Man får svårare att uppfatta saker och har svårare att föra en dialog.
Mentalisering består av olika förmågor:
- Exekutiva funktioner handlar om att kunna styra sin uppmärksamhet och koncentrera sig så att man kan uppfatta det som är väsentligt för sammanhanget, även när man hör dåligt och miljön är bullrig.
- Inhibition, den specifika förmågan att stänga ute brus och kunna stå emot frestelser och impulshandlingar är av central betydelse. Repetitivt beteende har ofta samband med förmågan till inhibition.
- Uppdatering, vår förmåga att införliva ny information, som skapar förutsättning för tankeprocesser och utveckling av insikter samt kunskapsbyggande.
- Införlivning av den sociala informationen för att förstå hur andra tänker och känner, som är direkt kopplad till förmågan att mentalisera.
Variationerna inom gruppen var stora men de flesta hade en lägre förmåga till mentalisering än jämförelsegruppen som bestod av seende och hörande personer.
Ställer till det i socialt samspel
− Sämre exekutiva funktioner ställer till det i socialt samspel. Det blir svårare att koncentrera sig och förstå informationen som man dessutom bara uppfattar delar av eftersom man ser och hör dåligt. Och den blir inte bättre om man inte har världens bästa förmåga att styra sin uppmärksamhet. I materialet finns några som har full förmåga och andra som har sämre. Det är på många sätt en heterogen grupp.
I gruppen med komplicerade funktionsnedsättningar finns ofta en högre frekvens av neuropsykiatriska diagnoser. Så också här.
— Diagnoserna är som ett möte mellan biologi, samhälle och socialt sammanhang där det ibland är mycket svårt att slå fast vad det verkligen handlar om. Om det är miljöpåverkan eller handlar om biologiska avvikelser. Jag kan inte uttala mig i frågan efter de här fyra studierna men ser i alla fall att man vanligen fungerar bättre rent socialt i umgänget med andra om man har goda exekutiva funktioner och en bättre förmåga att mentalisera.
Också när det gäller begåvning är variationerna stora. Generellt är personer med Alströms normalbegåvade även om några i studien hade en bakgrund i särskola. Men nästan var tredje hade högre utbildning.
— Det är nästan i nivå med normalbefolkningen, säger Hans Erik Frölander som är djupt imponerad av deltagare som, trots oerhörda svårigheter, lyckats bra i skolan.
— Jag tänker bland annat på en ung man som kommer från en arbetarfamilj utan utbildningstradition men gjort en klassresa och tagit en akademisk examen i USA.
Rätt hjälpmedel, anpassad miljö och träning hjälper
Hans Erik Frölander hoppas att hans forskning ska bidra till att personer med Alströms syndrom får mer – och rätt – stöd:
— Den exekutiva förmågan, som förr kallades uppmärksamhetsförmåga, går att träna upp. Det finns kognitiva träningsprogram och pedagogiska metoder för att öva upp förmågan att styra sin uppmärksamhet. Men framför allt handlar det om att anpassa miljöer och tillhandahålla hjälpmedel så att kommunikationen kan flyta så friktionsfritt som möjligt.
Internet har betytt mycket för personer med Alströms.
— Att umgås via nätet är något alla unga gör i dag och naturligtvis värdefullt. Men det är också viktigt att stödja uppbyggnaden av sociala miljöer i vuxenlivet där man kan ha utbyte med andra.
TEXT: Anne Jalakas
FOTO: Michael Åhgren (Hans Erik Frölander) Övriga bilder publicerade med tillstånd från Alström International.
Läs mer här: Artikelsamling Alströms syndrom
Skriv ut