Tidig diagnos är avgörande. Det var det gemensamma budskapet från de experter som deltog i den dag om Alströms syndrom som Nationellt kunskapscenter för dövblindfrågor nyligen höll tillsammans med Centrum för sällsynta diagnoser i Lund i södra sjukvårdsregionen och dövblindenheten i Region Skåne.
Diagnosen är viktigt för att det så småningom sannolikt kommer att finnas genterapi. Men också för att få rätt hjälp i dag. Fortfarande utsätts barn med Alströms för starkt ljus i tron att de behöver det på grund av sin näthinnesjukdom – trots att de ser bäst i mörker och ingenting alls i solljus.
— Det är oerhört viktigt att läkarna förstår att två av tre barn med Alströms har hjärtfel.
— Annars kan de misstolka symptomen i tron att det handlar om lunginflammation, säger Claes Möller, professor i audiologi och handikapp vetenskap.
Genen som orsakar Alströms syndrom är mycket stor, vilket kan förklara att så många av kroppens organ påverkas. Alla drabbas inte av allt men ett typiskt barn kan se ut som Anna, ett fiktivt barn som är en blandning av de patienter Claes Möller mött i Sverige, USA och Turkiet.
Anna föds normalt men får hjärtproblem vid sex månaders ålder och flackande ögon på grund av nystagmus vid ett års ålder. När hon är två år får hon diagnosen retinitis pigmentosa, en näthinnesjukdom som kan leda till blindhet.
300 sjukbesök på två år
— Hon är ofta sjuk, det är snuvor och urinvägsinfektioner, lungproblem och astma. Hon är ofta på syncentralen. En typisk Anna kan ha 300-400 sjukvårdsbesök på två år, säger Claes Möller.
— När hon är fem visar det sig att hon även har en hörselnedsättning. Oron är stor. Kommer hon att bli döv? Det är kris i familjen, det finns ingen samordning i vården och ingen vet egentligen någonting. Vid tio blir Anna plötsligt helt blind samtidigt som hörselnedsättningen förvärras.
Claes Möller kan inte nog betona vikten av en diagnos.
— I framtiden kommer det att finnas genetisk behandling och då måste det finnas en korrekt genetisk diagnos, säger han.
Glöm inte det som fungerar
— Men det är viktigt att inte tappa bort allt det andra som behövs för en diagnos. En kartläggning enligt den internationella ICF-klassifikationen ska inte bara visa hur kroppen fungerar utan också hur Anna är som person. Är hon glad eller deprimerad? Hur ser det ut med vänner och familj? Vilka aktiviteter är hon bra på?
— I diagnosen måste vi kartlägga vad hon kan och klarar av, inte enbart fokusera på det hon inte klarar.
Barn med Alströms syndrom behöver hörapparat tidigt även om de själva inte vill.
— Min erfarenhet är att barnen är envisa. Det gäller att ha ett enormt tålamod, och det är viktigt att förskolan är med på tåget.
—Det är också viktigt att lära sig teckenspråk tidigt. Annars blir det mycket svårt att övergå till taktilt teckenspråk när synen blir för dålig.
Hörselnedsättningen vid Alströms är sannolikt medfödd. Efter 20 ökar den snabbt vilket ger konsekvenser som energiförlust, osäkerhet och trötthet. Vid 40 är det vanligt med en grav hörselsnedsättning eller dövhet.
Cochelaimplantat, CI, har visat sig fungera bra. 2010 fick den första vuxna med Alströms syndrom CI. Det var en svensk kvinna och operationen var mycket lyckad. Efter sex månader klarade hon att prata i telefon, något som ofta är svårt på grund av telefonens begränsade frekvensomfång.
Diskutera CI så fort hörappparaten inte räcker till
Claes Möllers råd är att inte vänta för länge med CI utan börja diskutera frågan så fort hörapparaten inte räcker till och man märker att talet försämras.
Ulrika Kjellström är överläkare vid ögonkliniken SUS Lund och forskar om ärftliga näthinnesjukdomar.
Hon beskriver näthinnan som en tapet på baksidan av ögat. Vid Alströms syndrom drabbas näthinnans fotoreceptorer, stavarna som hjälper till vid mörkerseendet och tapparna som står för seendet på dagen samt synskärpan.
— Den som har Alströms har retinitis pigmentosa, RP, men inte den vanliga sorten utan tvärtom.
Mörka eller rödtonade glasögon
Vid ”vanlig” RP, som ingår i Ushers syndrom, krymper synfältet mer och mer så att det till slut bara återstår ett tunnelseende i mitten av synfältet. Vid Alströms syndrom är det tvärtom. Man ser bäst i ytterkanterna och sämst i mitten. Det beror på att tapparna är skadade redan från födseln.
—Det är viktigt att förstå att det börjar med tapparna. Alla sjukdomar där de är skadade ger svår ljuskänslighet. Man får också en kraftig synnedsättning eftersom det är tapparna som ska sköta skarpsynen, säger Ulrika Kjellström.
—För att den som har Alströms syndrom alls ska kunna använda synen behövs tonade glasögon, mörka eller rödtonade. Då kan de stavar som fungerar användas.
Personer med Alströms ser bäst i dunkel och ska absolut inte ha extra starkt ljus som en del professionella tror. I solljus ser de praktiskt taget ingenting.
— Så småningom försämras också stavarnas funktion och synskärpan minskar ytterligare. I tonåren återstår oftast bara små synrester.
Ett tidigt tecken på Alströms syndrom är nystagmus som innebär att det inte går att hålla blicken stilla för att ögonen rycker och darrar. Det visar sig ofta vid tre månaders ålder.
Tidig diagnos för att få rätt hjälp
— För att förstå synnedsättningen och göra rätt synanpassningar och optimera synhabiliteringen är det viktigt med en tidig diagnos, säger Ulrika Kjellström. Därför måste vi vara uppmärksamma på nystagmus och ljuskänslighet hos barn som är mellan noll och två år.
—Det är också viktigt att förstå att de individuella variationerna är stora. Jag vet en flicka som är tio år och är väldigt lite påverkad medan en annan som är fyra månader helt saknar tappar.
Det här är Ulrika Kjellströms viktigaste råd för barn med Alströms syndrom:
- Tidig diagnos för att förstå synfunktionen
- Anpassning av ljuset. Synen fungerar bäst i dunkel
- Mörka eller rödtonade glasögon för att utnyttja stavarna i ögat maximalt
- Tidig utbildning i punktskrift.
Svårt förstå sig på hur andra tänker
Vad betyder Alströms syndrom för hjärnan? Hans-Erik Frölander är psykolog vid Specialpedagogiska skolmyndigheten och har skrivit sin doktorsavhandling om Alströms syndrom och förmågan till mentalisering, förmågan att förstå hur andra tänker.
Kännetecknande för syndromet är försening av språk, inlärning och motorisk utveckling – men normal intelligens och ingen utvecklingsstörning.
— En tidig synnedsättning försenar mentaliseringsförmågan. Min forskning visar att de som fick sin synnedsättning senare också var bättre på mentalisering. Detsamma gällde hörselnedsättningen, de som snabbt fick hörhjälpmedel hade högre förmåga.
För att mäta mentaliseringsförmågan fick personer med Alströms lyssna på berättelser där personen i berättelsen säger något som hon eller han inte menar. Om man inte förstår ironin eller lögnen är mentaliseringsförmågan inte på topp.
Resultaten visade att de med Alströms klarade testet sämre än de med normal syn och hörsel och sämre än personer med Usher typ II – som i sin tur klarade sig sämre än hörande och seende. Synen och hörseln har alltså stor betydelse för förmågan att förstå och sätta sig in i hur andra människor tänker. Men om dessa sinnen fallerar går det att kompensera. Det är Hans-Erik Frölanders viktigaste budskap.
Träna ordförråd och fantasilekar
— Ett bra ordförråd ger bättre mentaliseringsförmåga. Det är inte så konstigt eftersom det är med ord som vi gör det som händer begripligt. Språket sätter ord på tankar och känslor, säger han.
— Det är viktigt att förstå att en tidig hörselnedsättning inte behöver leda till sämre mentalisering, förutsatt att hörhjälpmedel och/eller teckenspråk erbjuds tidigt. Att stötta fantasilekar och social lek med andra barn är också viktigt.
Är bristande mentalisering en del av syndromet – eller något som beror på den kombinerade syn-och hörselnedsättningen? Hans-Erik Frölanders svar är att problemen är en konsekvens av dövblindhet och att de går att mildra.
— Ordförrådet förklarar mer än biologin, säger han.
Vänner är ett särskilt kapitel, menar Hans-Erik Frölander som sett att många med Alströms etablerar kontakter med vårdpersonal men har svårare med jämlika vänskapskontakter.
— Här behöver professionella hjälpa till att kratta manegen för brukarna, så att de får ”vanliga” vänner. Men också hjälpa till med elektroniska nätverk där de till exempel kan umgås med andra som har samma syndrom.
Frågor och svar om Alströms syndrom
Hur vanlig är sjukdomen?
Ingen vet mer än att det är mycket sällsynt och att det krävs att båda föräldrarna bär på anlaget. Risken för varje barn att drabbas är 25 procent. I en familj kan alltså alla barn vara friska, i en annan kan alla ha sjukdomen.
I dag finns omkring 1500 kända fall i världen. Antalet ökar i takt med att det blivit billigare med gentester. I dag finns 20 kända fall i Sverige och kanske 10-15 som ännu inte är identifierade. Sannolikt är det de med de allvarligaste formerna som är kända.
Hur påverkas kroppen?
Alströms räknas som ett dövblindsyndrom på grund av den kombinerade syn- och hörselnedsättningen. Den leder till kommunikationsproblem, som är en central del av sjukdomen.
De flesta är blinda vid 14 års ålder men inte alla. Hörselnedsättningen förvärras med tiden, men kan ofta kompenseras med CI, cochleaimplantat.
Ofta drabbas ett antal av kroppens organ. Två av tre har problem med hjärtat under hela livet. Njurar, lever, mjälte och sköldkörtel kan drabbas. Astma förekommer och många har diabetes och problem med övervikt som det inte alltid går att få bukt med. Balansproblem förekommer liksom problem med blodfetter.
Många med sjukdomen dör tidigt men medellivslängden ökar snabbt.
ANNE JALAKAS, text och foto
I filmen nedan beskriver Hans-Erik Frölander mer om sin forskning:
Här beskriver Claes Möller Alströms och Charge syndrom.
Skriv ut