Viktigt hitta familjer med Ushers syndrom för att kunna genomföra kliniska studier

När försvinner synen? Det är den fråga som alla som får veta att de har Ushers syndrom – och deras anhöriga – ställer.

– Ofta är det enda beskedet från sjukvården, i alla fall här i USA, att de kommer att bli blinda, säger Mark Dunning som startade ”Usher Syndrom Coalition” strax efter att hans nu femtonåriga dotter Bella fick sin diagnos för sju år sedan.

Målet är att öka kunskapen och få fram mer forskning om den vanligaste orsaken till dövblindhet i världen. Sommarens internationella forskar- och familjekonferens i Boston var världens största och visade att mycket händer, inte minst när det gäller genterapi.

 

Efter konferensen var Mark Dunning positiv:

– Molekylärbiologerna har gjort stora framsteg och börjar förstå hur Usher-proteinerna fungerar i såväl öga som öra. Men vi har inte kommit så långt som man kunnat önska när det gäller djurmodeller. Det behövs djur för att testa bland annat läkemedel och stamcellsterapi innan man går vidare med kliniska prövningar på människor.

Dottern Bellas grava hörselnedsättning upptäcktes genom den screening av nyfödda som just startat i Massachusetts. Mark och hustrun Julia började genast söka hjälp och hittade en förskoleverksamhet för hörselskadade småbarn och deras föräldrar.

– Erfarenheten därifrån var att stödet till föräldrarna är avgörande för hur det går för barnen, säger Julia Dunning som senare startade en liknande verksamhet utanför Boston där familjen bor.

Tillsammans grundade Bellas föräldrar Decibel Foundation för att stötta hörselskadade barn och deras familjer. Dessutom lärde de sig att samla in pengar. I USA är stöd från välgörenhetsorganisationer ofta avgörande för om familjer ska få hjälp och forskning kunna bedrivas.

 

Lång tid till diagnos

Bella fick sitt första cochleaimplantat, CI, när hon var 21 månader men kommunicerade enbart via teckenspråk tills hon var tre. Det tog ytterligare fem år innan hon fick rätt diagnos.

– Hennes audiolog noterade att Bella hade glasögon och började ställa frågor. Hade hon dåligt mörkerseende? När lärde hon sig gå? Fanns det balansproblem?
Gentesterna hade just kommit, Bella testades och diagnosen ställdes. Hon har Usher typ 1B och fick nu sitt andra CI.

Nu slogs livet omkull på nytt. Som nästan alla andra amerikanska familjer med Ushers syndrom fick Dunnings veta att sjukdomen är obotlig, progressiv och leder till blindhet.

– Det är ett fruktansvärt besked och något som stöter bort människor bort från vården. Varför hålla kontakt med läkare som bara ger dåliga nyheter och inte förmedlar något hopp?

Många familjer som förgäves sökt hitta vettig information ger upp och drar sig undan. I dag är majoriteten av USA:s Usher-patienter okända. De har varken kontakt med varandra, sjukvården eller forskningen.

Dunnings bestämde sig därför för att starta ännu en organisation, ”Usher Syndrome Coalition”.  De gjorde det för att Bella inte skulle bli blind, men är i dag lika fokuserade på alla andra som har någon typ av syndromet.

Stötta familjer

– Vi har två mål. Ett att öka kunskapen om Ushers syndrom. Det andra är att stötta familjer och göra det möjligt för dem själva att bygga nätverk. I dag har vi ett nätverk som består av 150 familjer i 16 länder. Medlemmarna kan när som helst kontakta varandra om de har någon fråga, problem eller helt enkelt bara vill umgås, säger Mark Dunning och berättar om de många vänskapsband som knutits, både bland barn och föräldrar under åren.

– Vi vill bryta isoleringen och skapa ett sammanhang, en gemenskap och börja bygga en känsla av hopp. Det görs väldigt mycket och det är viktigt att den informationen når ut.

Sverige är unikt genom den svenska Usher-databasen som byggts upp av professor Claes Möller och hans kollegor i Örebro. Den innehåller 370 personer vilket man tror motsvarar mer än hälften av alla med Ushers syndrom.

I inget annat land finns en så stor del av patienterna kartlagda. Hur många som finns i världen är okänt, uppskattningarna pendlar mellan 250 000 och 400 000.

Stödet till föräldrarna är avgörande för hur det går för barnet, säger Julia Dunning.

Vad är normal utveckling?

– Som förälder till ett barn med en progressiv sjukdom vill man veta hur den normala utvecklingen ser ut. Men det är det ingen som vet, bland annat för att så få patienter har följts över tid. Det är en annan viktig uppgift för vår organisation. Att få in fler fallbeskrivningar, säger Mark Dunning.

Organisationens andra mål är att hitta så många människor att det blir möjligt att genomför kliniska studier för att testa läkemedel och behandlingsmetoder. Ett exempel på svårigheterna är att den första kliniska studien i världen som görs på människor enbart består av fyra patienter. Även om resultaten är lovande är det ett för litet underlag för att dra säkra slutsatser.

Bristen på pengar till forskning är ett mycket stort problem och ytterligare ett avgörande skäl för att grunda koalitionen.

– Om vi inte ramlar över en miljardär som har ett barn med Ushers syndrom kommer vi att behöva statliga medel för att komma vidare, säger Mark Dunning. Som organisation kan vi vara en tydligare röst gentemot regeringen. Och där har vi börjat få framgång.

En orsak till det är förmågan att knyta till sig människor med stort eget engagemang. Flera av de läkare som haft hand om Bella var med och grundade organisationen, liksom Bill Kimberling, forskaren som upptäckte den första usher-genen.

Men nu har det lossnat lite. En kvinnlig forskare testamenterade motsvarande en miljon svenska kronor till Usher Coalition, pengar som räckte i flera år. En stor PR-firma ställde upp gratis och hjälpte till att formulera ett tydligt budskap som kan kommuniceras till såväl myndigheter som media och allmänhet.

– Den korta versionen är att Ushers syndrom är den främsta orsaken till kombinerad dövhet och blindhet i USA. Den längre säger att det i USA satsas 50 statliga miljoner dollar i forskning om sjukdomar som är lika ovanliga, till exempel ALS eller Huntingtons,  och att det är rimligt att Ushers syndrom får lika stora anslag.

Medlemmar i 29 länder

Trots att ”Usher Syndrome Coalition” drivs från USA tar man med glädje emot medlemmar från andra länder. En lokalavdelning finns i Nederländerna och databasen innehåller i dag 600 familjer från 29 länder.  Frivilliga medlemmar har översatt texterna till spanska, portugisiska, holländska och hebreiska. Medlemskapet är gratis men bara öppet för familjer med Ushers syndrom. Men vem som helst kan anteckna sig för det kostnadsfria nyhetsbrevet.

En av dem som talade på konferensen var Bella Dunning, en glad tonåring som njuter av livet och älskar hästar och ridning. När hon beskrev sin glädje över föräldrarnas arbete och hur det får henne att förstå hur värdefull och älskad hon är blev det först alldeles tyst i konferenssalen. Sedan stående ovationer.

Hela familjen Dunning, föräldrarna Mark och Julia, dottern Bella och sonen Jack.

 

Text och foto: Anne Jalakas

Artikelserie om USHERS syndrom

Här har vi samlat artiklar och intervjuer i artikelserien om USHER syndrom >>